[메디컬투데이=조민규 기자] 파킨슨병과 관련된 PINK1 유전자에 대한 연구 결과가 나왔다.

PINK1 유전자가 어떻게 생겼고 어떻게 활성화되는지에 대한 연구 결과가 ‘사이언스(Science)’에 실렸다.

파킨슨병은 운동 능력에 영향을 미치는 신경학적 질환으로 전 세계적으로 약 1000만명이 파킨슨병을 앓고 있다.

파킨슨병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 영향을 미친다고 알려져 있다. 특히, 전문가들은 PINK1 유전자의 돌연변이를 가지고 있으면 파킨슨병에 걸릴 위험이 높아질 수 있다고 추측하고 있다.

PINK1 유전자가 발현하는 단백질은 미토콘드리아를 보호하고 시간이 지남에 따라 손상되면 제거되도록 돕는 것으로 알려져 있다. 손상된 미토콘드리아가 제거되지 않으면 독소를 방출하기 때문에 세포 사멸로 이어질 수 있다.

연구진은 PINK1에 대한 연구가 어려운 이유로 세포 내에 PINK1이 많지 않다는 사실을 지적했다.

연구진은 약 10L에 해당하는 많은 양의 세포를 사용해 충분한 인간 PINK1을 얻은 후 전자 현미경을 통해 시각화하는 데 성공했다고 설명했다.

구체적으로 PINK1이 미토콘드리아 손상을 감지하고, 손상된 미토콘드리아에 부착하고, 유비퀴틴을 태그하고, 유비퀴틴이 파킨이라는 단백질에 연결되어 손상된 미토콘드리아를 제거한다고 덧붙였다.

연구진은 PINK1을 더 활성화시키는 약물을 설계하고 싶어도 PINK1이 어떻게 생겼는지 알지 못했던 것이 장애물이었다면서 이제 연구를 위한 청사진이 만들어졌다고 그 의의를 설명했다.