[메디컬투데이=최재백 기자] 천식 치료제인 테오필린이 희귀 신경 질환에 효과적이라는 연구 결과가 나왔다.

천식 치료제인 테오필린이 희귀 신경 질환인 ADCY5 관련 운동장애(ADCY5-related dyskinesia) 치료에 적합한 약물이라는 연구 결과가 학술지 '운동 질환(Movement Disorders)'에 실렸다.

ADCY5 관련 운동장애는 유전적 결합에 의해 발생하며, 영아기부터 경련과 통제되지 않는 움직임이 나타난다. 현재 ADCY5 관련 운동장애에 대한 치료법은 존재하지 않는다.

이에 최근 연구팀은 테오필린의 ADCY5 관련 운동장애 치료 효능을 평가하고자 했다. 이는 2년 전 수행된 파일럿 연구에서 테오필린을 투여받은 5세 환아가 치료 이후 근육 경련이 현저히 줄었고, 몇 개월 후에는 혼자 걷고 말을 더 명확히 할 수 있게 됐다는 결과를 더 넓은 기반에서 검증하기 위한 시도였다.

연구팀은 7개국에 거주하고 있는 12명의 ADCY5 관련 운동장애 환자를 대상으로 추가 연구를 수행했다. 환자들의 나이는 2세에서 41세까지 다양했다.

그들은 환자 또는 보호자에게 테오필린 치료 중 경험에 대한 설문조사를 요청했다. 연구 결과, 참여자 12명 중 11명에서 운동 장애가 뚜렷하게 감소했다고 보고했고, 테오필린의 효능에 대한 평균 평점은 10점 만점에 7.0점이었다.

구체적인 변화로는 불수의적 움직임의 빈도와 강도 감소, 보행 개선, 심리사회적 복지 향상, 수면 질 개선 등이 포함됐다.

근육 긴장, 두통, 메스꺼움, 수면 장애, 불안 등 부작용은 드물게 나타났으며, 41세로 가장 나이가 많은 환자만이 의미 있는 개선을 경험하지 못했다.

연구팀은 진단이 내려진 즉시 테오필린 치료를 시작하는 것이 바람직하다고 말했다. 그들은 테오필린 복용을 통해 일부 환아에서 발달 지연을 만회할 수 있었고, 진단 직후 치료를 시작한 2세 아이는 현재까지도 심각한 증상을 보이지 않고 있다고 설명했다.

나아가 그들은 향후 연구를 통해 테오필린 복용량을 최적화하여 치료 효과를 더욱 높일 수 있는지 확인해야 한다고 전했다.

한편 테오필린은 ADCY5 관련 운동장애의 근본적인 치료법은 아니다.

연구팀은 ADCY5 -관련 운동장애는 체내에서 전달물질을 과도하게 생성하게 만드는 유전적 결함이 원인이므로 결국 유전자 치료를 통해서만 교정될 수 있다고 밝혔다.

현재로서는 이러한 유전자 치료가 환자들에게 언제 가능할지 예측할 수 없다. 그때까지는 테오필린이 특히 소아 환자들에게 고통을 덜어주고 삶의 질을 현저히 향상시킬 수 있는 효과적인 중간 치료법이 될 수 있을 것으로 기대된다.