■ 겐유끼 성빈센트병원 교수, 일본산부인과학회 학술대회 우수 구연상 수상

겐유끼 가톨릭대 성빈센트병원 교수(산부인과)가 최근 일본에서 열린 '제77차 일본산부인과학회 학술대회'에서 '우수 구연상(JSOG Congress Award)'을 수상했다고 18일 밝혔다.

겐유끼 교수는 이번 학술대회에서 '임신 초기 태아 구조의 식별 및 분류를 위한 딥러닝 기반 기술(Deep learning-based technology and classifying fetal structures in the first trimester)'을 주제로 한 연구 성과를 발표해, 학술적 우수성을 인정받았다.

이번 연구는 겐유끼 교수와 박인양·홍수빈 가톨릭대 서울성모병원 교수(산부인과), 삼성메디슨 등이 공동으로 진행한 것으로, 초음파 영상에서 임신 초기(11주 0일~13주 6일) 태아의 신체 구조를 자동으로 인식하고 분류할 수 있는 인공지능(AI) 모델을 개발하고 성능을 평가했다.

연구팀은 가톨릭대학교 산하 4개 병원에서 임산부 925명의 초음파 영상 2만 장을 수집했으며, 이를 국제산부인과초음파학회(ISUOG)의 가이드라인에 맞게 가공한 후 딥러닝 기반의 사물경계인식모델(YOLACT)을 적용한 AI모델을 통해 분석했다.

연구 결과 YOLACT 기반 AI모델이 테스트 영상 957장 중 942장을 정확히 분류하는 등 98.4%의 정확도를 보였으며, 특히 두개골, 심장, 복부 둘레 등 주요 신체 구조 판별에 우수한 것으로 확인됐다.

다만 비강골, 목덜미 투명대, 상완, 발 등 상대적으로 크기가 작거나 형태가 복잡한 신체 구조는 재현율이 낮아 일부 검출 누락이 발생했다. 성능 평가에서는 초당 약 25장의 영상을 처리할 수 있는 것으로 나타났다.

겐유끼 교수는 "이번 연구에서 YOLACT 기반 AI모델이 임신 초기 태아의 주요 신체 구조를 신속하고 정확하게 분류할 수 있고, 조기 태아 이상 진단의 정확도 향상에도 유용하다는 점이 확인됐다"며 "향후에는 크기가 작은 신체 구조에 대한 인식 성능과 정밀도를 개선해, 임상진단은 물론 의학교육, 임산부 상담 등 다양한 의료 현장에서도 폭넓게 활용할 수 있기를 기대한다"고 말했다.

■ 한성희 GC녹십자의료재단 전문의, 대한진단유전학회 우수연제상 수상

한성희 GC녹십자의료재단 전문의(진단검사의학과)가 지난 12~13일 개최된 '대한진단유전학회 2025년 제20차 학술대회'에서 '우수연제상'을 수상했다고 18일 밝혔다.

한성희 전문의가 수상한 논문은 '비침습적 산전 검사 도입 이후 (2014-2023) 국내에서 시행된 1만4011건의 양수검사에 대한 임상 및 세포유전학적 소견'이다.

녹십자의료재단 세포유전팀은 지난 10년간 국내에서 시행된 1만4011건의 양수검사를 후향적으로 분석한 결과를 발표했다. 이번 분석은 비침습적 산전 검사(이하 NIPT; non-invasive prenatal testing) 도입 이후 국내 산전 검사 환경의 변화를 조명하고자 했다.

연구에 따르면 국내 양수검사 건수는 2014년 이후 약 70% 감소했다. 이는 NIPT의 도입과 확산에 따른 변화로 풀이된다. 그러나 양수검사를 통해 발견되는 염색체 이상 검출률은 2014년 3.9%에서 2023년 15.8%로 4배 이상 증가한 것으로 나타났다.

양수검사 적응증의 변화도 확인됐다. 기존 가장 흔한 양수검사 적응증은 비정상적인 모체 혈청 검사 결과였으나, NIPT 도입 이후인 2020년부터는 NIPT 결과 이상이 두 번째로 흔한 양수 결과 적응증으로 자리 잡았다. 특히 NIPT 결과 이상이 있는 경우 염색체 이상 검출률이 가장 높았다.

양수검사 적응증에 따른 염색체 이상 양상도 달랐다. 비정상적인 모체 혈청 선별검사와 고령 임신에서는 주로 수적 이상이 발견됐으며, 체외수정 임신의 경우 구조적 이상과 성염색체 이상이 상대적으로 높게 나타났다.

한성희 전문의는 "NIPT 도입으로 양수검사 건수는 줄었지만, 실제 양수검사를 시행한 임신부에서 고위험군 선별이 강화되면서 염색체 이상 검출률은 오히려 높아졌다"며 "이번 연구 결과는 산전 유전 상담과 임신 관리에 도움이 되는 자료가 될 것"이라고 밝혔다.

이어 "비침습적 산전 검사가 널리 활용되는 시대에도 고위험 임신에서는 양수검사의 역할이 여전히 중요하다"고 덧붙였다.