[메디컬투데이=양정의 기자] 한독이 지난 7월 5일부터 6일까지 서울 용산구 몬드리안 서울 이태원 호텔에서 '갈라폴드 GENESIS 심포지엄'을 진행했다고 밝혔다.

이번 심포지엄에는 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 의학유전학과 등 파브리병 관련 다양한 분야의 전문의들이 참석해 최신 진단법과 치료 지견을 공유했다. 특히 경구용 치료제 갈라폴드의 임상 결과와 심장 및 신장 효과, 안전성, 복약 순응도에 관한 데이터와 국내외 환자들의 다양한 사례가 소개됐다.

1일차 심포지엄은 양산부산대병원 의학유전학과 전종근 교수의 좌장 하에 진행됐다. 호주 로얄 퍼스 병원 신장내과 마크 토마스 교수는 갈라폴드를 1차 치료제로 사용한 사례와 효소대체제(ERT)에서 갈라폴드로 전환한 다양한 치료 경험을 공유했다. 호주는 2022년 9월 갈라폴드의 보험급여를 2차 치료제에서 1차 치료제로 확대한 바 있다.

세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수는 파브리병의 조기 진단과 고위험 환자군 스크리닝, 신생아 스크리닝의 중요성을 강조했다.

전종근 교수는 "파브리병은 조기에 치료를 시작해 꾸준히 이어가는 것이 중요하다"며 "과거에는 병원에서 치료받는 주사제만 있었지만, 이제는 갈라폴드처럼 스스로 복용할 수 있는 경구제로 치료 옵션이 확대됐다"고 설명했다. 또한 "곧 호주처럼 만 12세 이상(몸무게 45kg이상)으로 연령이 낮춰지고 효소대체요법 12개월 투약 없이 바로 1차 치료제부터 보험급여가 적용될 수 있을 것"이라는 기대를 표명했다.

2일차 심포지엄은 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수가 좌장을 맡았다. 영남대병원 심장내과 손장원 교수는 1차 치료제로서 갈라폴드의 이점과 임상결과를 발표했으며, 한양대구리병원 신장내과 유미연 교수는 복약 순응도 등 환자 중심의 갈라폴드 가치를 소개했다.

홍그루 교수는 "파브리병은 리소좀 축적 질환이기 때문에 심장과 신장 같은 주요 장기 기능이 망가지기 전에 진단받고 치료를 시작하는 것이 중요하다"고 강조했다. 또한 "최근 장기 리얼월드 환자등록연구에서 신장 지표(eGFR)가 갈라폴드 투약 평균 3.9년 간 안정적으로 유지되는 결과를 보였다"고 덧붙였다.

갈라폴드는 세계 최초의 경구용 파브리병 치료제로, 순응변이 유전자를 가진 환자들이 사용할 수 있다. 2주일에 한 번씩 병원을 방문해 수시간 정맥 주사를 맞아야 하는 효소대체요법과 달리, 이틀에 한 알씩 환자가 스스로 복용하면 된다. 아미커스가 개발하고 한독이 국내에 공급하는 갈라폴드는 현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 45개국에서 사용되고 있다. 한국에서는 2017년 품목 허가를 받고 2019년 2차 치료제로 보험급여가 적용됐으며, 현재 1차 치료제로의 보험급여 확대를 위한 심평원 검토가 진행 중이다.