▲김혜지 국제암대학원대 대학원생

국립암센터(원장 양한광)는 김혜지 국제암대학원대 석사과정 대학원생과 강민채 표적치료연구과 연구원이 대한진단유전학회(Korea Society for Genetic Diagnostics) 제20회 학술대회에서 각각 구연 및 포스터 부문 우수연제상을 수상했다고 밝혔다.

대한진단유전학회 학술대회는 유전질환 관련 검사와 분자 기법을 다루는 국내 주요 학술행사로, 올해 20주년을 맞이한 이번 학술대회에서는 대한의학회 정회원 학회 인준을 기념하며 진단유전학의 발전 과정을 돌아보고 향후 임상 적용 및 정책 방향성을 함께 논의하는 뜻깊은 장으로 마련됐다.

총 9개 세션을 통해 다양한 연구 성과가 발표되며 최신 동향을 공유하는 의미 있는 시간이 됐다.

김혜지 대학원생은 공선영·문성호 교수의 지도 아래 '구인두암에서 순환 종양 HPV(인유두종바이러스) DNA 검출을 위한 ddPCR(미세방울 디지털 중합효소연쇄반응) 분석법 개발 및 활용(Droplet Digital PCR Assay for Circulating Tumor HPV DNA: Development and Application in HPV-Associated Oropharyngeal Cancers)'을 주제로 구연 발표를 진행해 우수연제상을 수상했다.

해당 연구는 구인두암 환자의 혈액에서 HPV DNA를 민감하고 정밀하게 검출할 수 있는 최신 유전자 증폭 기술인 ddPCR을 활용해 진단 정확도를 평가한 것으로, 조직을 직접 채취하지 않고도 혈액으로 암의 상태를 파악할 수 있는 비침습적 진단법의 가능성을 제시한데 의의가 있다.

▲강민채 국제암대학원대 연구원

강민채 연구원은 공선영 교수의 지도 아래 '사회적 사건 및 정책 변화가 유전자 검사 이용에 미친 시간적 영향: 다중 개입 중단시계열 분석'을 주제로 포스터를 발표해 포스터 부문 우수연제상을 수상했다.

다중 개입 중단시계열 분석이란 '시간 흐름에 따른 여러 사회적 사건이 검사 이용에 미친 영향을 분석하는 통계 방법'으로, 이번 연구에서는 유방암·난소암 환자의 유전자 검사 이용률이 안젤리나 졸리의 BRCA 변이 공개, 코로나19 팬데믹, 보험 적용 확대 등의 주요 사건을 계기로 어떻게 변화했는지를 분석했다.

특히 BRCA 유전자 검사에 대한 보험 적용 확대 이후 검사율의 급증이 관찰돼 정책적 지원의 효과가 입증됐다.

두 연구를 지도한 공선영 교수는 "두 연구 모두 유전 진단 기술의 실제 적용 가능성과 공중보건적 의미를 보여준 우수 사례로, 임상 및 정책 영역에서 유전체 의학의 활용이 더욱 확대될 수 있는 근거를 제시했다"며 "앞으로도 환자 중심의 정밀의학 연구를 지속해 나가겠다"고 밝혔다.