[메디컬투데이=조민규 의학전문기자] 알츠하이머병의 병태생리와 관련된 새로운 연구 결과가 나왔다.

알츠하이머병 환자의 뇌척수액 내 지단백질이 신경 세포로 콜레스테롤을 전달하는 능력이 감소되어 있으며 이는 APOE4 유전자 변이와 관련이 있을 수 있다는 연구 결과가 ‘지질 연구 저널(Journal of Lipid Research)’에 실렸다.

알츠하이머병은 전 세계적으로 수천만 명이 겪고 있는 대표적인 신경퇴행성 질환이다. 최근 연구에 따르면, 특히 APOE4라는 유전자 변이가 알츠하이머병 발병 위험을 크게 높이는 중요한 요인으로 주목받고 있다.

APOE4 유전자는 아밀로이드 베타(amyloid-β) 단백질의 제거를 방해해 뇌에 독성 단백질이 축적되게 만들고, 이로 인해 알츠하이머병의 위험성이 높아지는 것으로 알려져 있다.

하지만 APOE4 변이가 있다고 모두 알츠하이머병에 걸리는 것은 아니며, 아직도 유전자의 작용 원리와 개입 방식에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다.

연구진은 알츠하이머병 환자 10명과 알츠하이머병이 없는 환자 10명의 뇌척수액 샘플을 분석했다. 연구진은 뇌 지질 수송을 성상세포가 뇌척수액으로 콜레스테롤을 방출하는 능력과 뉴런이 이 콜레스테롤을 흡수하는 능력 두 가지로 나눠 평가했다.

연구 결과, 모든 참가자에서 성상세포의 콜레스테롤 방출은 유사했지만, 알츠하이머병 환자의 뉴런 흡수는 명백히 저하되어 있었다.

또한 연구진은 뇌척수액 지단백질과 관련된 239개의 단백질을 확인했으며 이 중 27개가 알츠하이머병 환자에서 변형되어 있었다고 설명했다.

연구진은 연구에 참여한 대부분의 참가자가 APOE4 유전자 변이를 가지고 있었다며 둘 사이의 연관성을 지적했다. 이들은 뇌척수액 내 지단백질의 콜레스테롤 전달 능력 감소가 APOE4 유전자 변이와 관련이 있을 수 있다고 결론지었다.