[헬스코리아뉴스 / 이창용] 적절한 치료제가 없어 악화되는 증상을 그대로 견뎌야 하는 것은 많은 희귀질환 환자들이 마주한 일상이다. 이 공백을 해소하기 위해 국내 제약사들이 다양한 기술 기반의 희귀의약품을 개발하고 있는 것으로 나타났다. 본지가 식품의약품안전처의 희귀의약품 목록를 분석한 결과다.

이 목록을 보면 현재 국내 제약사가 개발 중인 희귀의약품은 총 70여 종인 것으로 집계됐다.

기업별 파이프라인은 한미약품이 4건으로 가장 많았다. 한미는 △선천성 고인슐린혈증 치료제인 ‘에페거글루카곤(코드명: HM15136)’, △단장증후군 치료제 ‘소네페글루타이드(코드명: HM15912)’, △유전성 림프관 및 신장등 장기 손상이 동반되는 복합질환인 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(코드명: HM15421/GC1134A)’ 등 대사·유전 분야를 아우르는 다양한 희귀질환 치료제를 개발하고 있다.

참고로 FLT3 변이 양성 급성 골수성 백혈병 치료제인 ‘투스페티닙(코드명: HM43239)’은 한미약품이 개발했지만, 지난 2022년 미국 앱토즈(Aptose)에 기술수출해 현재는 앱토즈가 개발을 진행하고 있다.

안트로젠은 동종지방유래 중간엽줄기세포를 활용한 항-TNF 불응성 크론병 치료제와 유전성 피부질환인 수포성 표피박리증 치료제 등 2개 희귀질환을 대상으로 치료제를 개발중이다.

에스씨엠생명과학은 스테로이드 불응성 만성 이식편대숙주반응(GVHD) 치료제 ‘SCM-CGH’와 중증 급성 췌장염 치료제 ‘SCM-AGH’ 등 2건의 희귀의약품을 개발하고 있다.

임상적 중요도가 높은 파이프라인을 확보한 사례도 확인된다. 메디포스트는 미숙아 기관지이형성증 치료제 ‘뉴모스템(PNEUMOSTEM)’를 개발하고있다.

이 치료제는 제대혈유래 중간엽줄기세포를 활용해 폐 발달 미숙으로 인한 중증 호흡기 손상을 완화하는 기전을 가지고 있다. 미숙아 기관지이형성증은 국내외에서 마땅한 치료제가 부족한 희귀 신생아 질환 중 하나로 꼽힌다.

일부 품목은 외국계 제약사 한국법인(예: 한국아스트라제네카, 한국얀센, 한국다케다제약 등)에서도 신청하여 다국적 제약사 역시 국내 희귀의약품 지정 제도를 활용하고 있는 것으로도 나타났다.

이처럼 여러 기업들이 희귀질환 영역에서 새로운 치료 옵션 확보에 주력하고 있지만, 여전히 많은 희귀질환 환자들은 승인된 치료제가 없어 적절한 시기에 필요한 의료를 받지 못한 채 증상 악화를 견뎌야 하는 현실에 놓여 있다.

치료 선택지가 없는 상황에서는 진단을 받아도 뾰족한 대응책이 없고, 병이 진행되더라도 손쓸 수 없는 경우가 되풀이된다.

전문가들은 이러한 공백을 줄이기 위해서는 개별 기업의 개발 노력뿐 아니라, 국가 차원의 제도적 지원과 지속적인 연구 인프라 확보가 함께 뒷받침돼야 한다고 지적한다.