[메디컬투데이=김미경 기자] 중앙대학교병원 진단검사의학과 김혜련 교수가 지난 11월 20일 개최된 대한의학유전학회 제70차 추계학술대회에서 우수논문상을 수상했다.

이번 수상은 김 교수가 대한의학유전학회 공식 학술지인 'Journal of Genetic Medicine'에 발표한 'CHIP Variants and Immunophenotypic Features of HLA-Dr(-) Acute Myeloid Leukemia without PML::RARA fusion gene' 논문이 학문 분야 발전에 기여한 공로를 인정받은 결과다.

해당 연구는 HLA-Dr 음성 급성골수성백혈병(AML)의 면역표현형과 유전형을 비교 분석한 내용을 담고 있다. HLA-Dr 항원은 급성 백혈병의 아형에 따라 발현 양상이 다르며, 특히 급성 전골수구성 백혈병(APL)에서 음성으로 나타나 초기 진단 및 치료제 선택에 중요한 지표로 활용되어 왔다. 그러나 실제 임상에서는 HLA-Dr이 음성이면서 APL이 아닌 급성 골수성 백혈병(AML)도 존재하여 두 질환의 감별이 중요해지고 있다.

김혜련 교수 연구팀은 이러한 임상적 문제를 해결하기 위해 'Clonal hematopoiesis of indeterminate potential(CHIP)' 관련 58개 유전자를 분석하여 HLA-Dr 음성 AML과 APL 두 군의 면역표현형 및 유전형을 비교했다.

연구 결과, HLA-Dr 음성 AML은 APL과 유사한 면역표현형을 보였으나 CHIP 변이에서는 뚜렷한 차이를 나타냈다. NPM1 변이가 가장 빈번하게 관찰되었으며, FLT3-ITD 변이와의 동반 비율은 80%에 달했다.

또한, APL이 평균 1개의 변이를 보이는 데 비해 HLA-Dr 음성 AML은 3개 이상의 복합 변이가 유의하게 증가했으며, 생존율 역시 39개월 대비 2.5개월로 현저한 차이를 보였다.

김혜련 교수는 "NPM1/FLT3-ITD/DNMT3A 변이를 동반한 HLA-Dr 음성 급성 골수성 백혈병의 경우, 진단 초기부터 동종 조혈모세포이식(allo BMT)과 같은 적극적인 치료를 고려하는 것이 예후 향상에 도움이 될 것"이라고 밝혔다.