[메디컬투데이=박성하 기자] 세포·유전자치료제 전문기업 이엔셀은 샤르코-마리-투스(CMT) 1A형 치료 후보물질 'EN001'의 반복투여 임상시험에서 통계적으로 유의미한 데이터를 확보했다고 밝혔다. 이번 임상 결과는 현재 치료제가 없는 CMT 환자들을 대상으로 진행된 1b상 시험에서 도출됐다.

샤르코-마리-투스 병은 손발의 변형과 근육 위축을 동반하며, 심각한 경우 시력 및 청력 상실까지 유발할 수 있는 유전성 신경 질환이다. 발병 빈도가 높은 희귀질환임에도 불구하고, 현재까지 승인된 치료제가 없어 환자와 의료진 모두에게 큰 어려움으로 작용해왔다.

EN001은 동종 탯줄 유래 중간엽 줄기세포를 기반으로 개발 중인 치료제로, 손상된 말초 신경의 재생과 기능 개선을 목표로 한다. 이번 임상시험의 주요 결과(Top-Line results)는 국내에서 진행 중인 반복투여 임상 평가 결과를 바탕으로 한다.

임상 결과에 따르면, EN001은 반복 투여 시에도 우수한 안전성과 내약성을 나타냈으며, 중대한 이상반응은 보고되지 않았다. 특히, 이전 단회 투여 임상시험 대비 개선된 효과를 보였다. 주요 임상 평가 지표인 CMTNSv2(샤르코-마리-투스 신경병증 점수 버전 2), FDS(기능적 장애 점수), ONLS(신경학적 기능 점수) 등에서 통계적으로 유의미한 개선 결과를 확보했다.

EN001은 냉동 제형으로 개발되어 장거리 유통이 가능하며, 해동 후 별도의 처리 없이 바로 환자에게 투여할 수 있는 편의성을 갖추고 있다. 이는 기존 세포치료제의 유통 및 사용 상의 한계를 극복한 것으로, 글로벌 기술이전 측면에서 유리한 강점으로 평가된다.

이엔셀은 이번 임상 결과를 바탕으로 EN001의 글로벌 기술이전(L/O)을 적극적으로 추진할 계획이다. EN001은 앞서 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품으로 지정(ODD)된 바 있어, 이번 긍정적인 임상 데이터 확보가 기술이전 논의에 더욱 힘을 실어줄 것으로 기대된다.

이엔셀 장종욱 대표이사는 "치료제가 없는 CMT 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시하는 의미 있는 데이터를 확보하게 되어 기쁘다"며, "이번 결과를 바탕으로 환자들이 조속히 치료 혜택을 받을 수 있도록 치료제 상용화에 최선을 다할 것"이라고 밝혔다.

EN001의 임상시험은 삼성서울병원을 포함한 국내 주요 의료기관에서 진행 중이며, 보다 상세한 결과는 향후 국제 학회를 통해 공개될 예정이다.