[메디컬투데이=박성하 기자] 아시아태평양 임상유전체학회와 아시아태평양 비뇨기종양학회가 지난 1월 17일 서울성모병원에서 공동 심포지엄을 개최하고, 액체생검 기술인 ctDNA(circulating tumor DNA) 기반의 미세잔존질환(MRD, minimal residual disease)의 임상적 의미와 활용 가능성에 대해 심도 깊은 논의를 진행했다.

이번 심포지엄에서 동아대학교 진단검사의학과 정인화 교수는 'ctDNA and MRD in solid tumors'라는 주제 강연을 통해 MRD를 단순히 재발을 확정하는 진단 검사가 아닌, 재발 가능성을 조기에 예측하고 위험도를 평가하는 생물학적 지표로 해석해야 한다고 강조했다.

정 교수는 ctDNA가 짧은 반감기를 가지므로 종양의 제거, 잔존, 재성장 등 변화를 신속하게 반영할 수 있다는 점을 설명했다. 이를 통해 영상 검사로 재발이 확인되기 이전 단계에서 잠재적 위험 신호를 포착할 수 있으며, 수술 후 환자의 재발 위험도를 조기에 분류하고 맞춤형 추적관찰 전략을 수립하는 데 ctDNA 기반 MRD 검사가 유용한 도구로 활용될 수 있다고 밝혔다.

특히, 이번 강연에서는 종양 조직 없이 혈액 샘플만으로 환자의 추적관찰이 가능한 ctDNA 기반 MRD 평가 접근법이 소개되었다. Guardant Health사의 ctDNA 기반 MRD 검사인 Reveal이 대장암 수술 후 재발 모니터링 사례와 함께 제시되며, 반복적인 추적관찰 도구로서의 가능성을 시사했다.

심포지엄에서는 MRD의 임상 적용을 위한 핵심 과제로 결과의 재현성, 위양성 관리, 음성 결과 해석 기준 등 품질 관리(QC, quality control) 이슈가 본격적으로 논의되었다. 참가자들은 MRD에 대한 논의의 초점이 검사 방식 자체에서 신뢰할 수 있는 결과 제공 여부로 이동하고 있다는 점에 공감대를 형성했다.

Guardant Health사의 MRD 검사를 포함한 주요 ctDNA 기반 정밀 검사는 체외진단 의료기기 전문기업인 다우바이오메디카를 통해 해외수탁 방식으로 국내 의료기관에서 의뢰 가능하다. 이는 극저농도의 ctDNA 신호를 다루는 MRD 검사의 특성상, 일관된 품질 관리와 분석 신뢰도 확보를 위한 필수적인 절차로, 실제 임상 현장에서 활용되고 있다.

이번 공동 심포지엄은 고형암 환자 치료 후 관리 전략 수립에 있어 ctDNA 기반 MRD가 중요한 축으로 자리매김하고 있음을 확인하는 계기가 되었다는 점에서 의미를 더했다.