[메디컬투데이=김미경 기자] 뇌전증은 유발 요인 없이 반복적으로 뇌에서 기원하는 발작이 발생하는 만성 신경계 질환이다. 과거에는 ‘간질’이라는 표현이 사용됐으나, 2010년 질환에 대한 오해와 낙인을 줄이기 위해 ‘뇌전증’이라는 용어로 통일됐다.

현재 뇌전증은 치매, 뇌졸중, 편두통과 함께 국내 4대 만성 뇌질환으로 꼽히는 주요 신경계 질환이다. 일반적으로 뇌전증은 전 세계적으로 인구의 약 1% 내외가 앓고 있는 흔한 질환이다.

건강보험심사평가원 자료에 따르면, 국내 뇌전증 환자 수는 2020년 이후 매년 증가해 2022년 기준 약 15만명대에 이르렀다. 강동경희대학교병원 신경과 변정익 교수와 함께 뇌전증의 구체적인 증상과 치료법에 대해 알아본다.

◇누구에게나 나타날 수 있는 ‘뇌전증’, 원인·양상은 천차만별

저혈당, 저나트륨혈증, 알코올 금단 등과 같은 뚜렷한 유발 요인 없이 발생하는 ‘비유발성 발작’이 24시간 이상 간격을 두고 두 차례 이상 반복될 경우 뇌전증으로 진단한다.

원인은 외상, 뇌졸중, 뇌종양 등 중추신경계를 침범하는 모든 질환에서 나타날 수 있어 매우 다양하며, 전 연령대에서 발생할 수 있으나 아직 절반 가량에서는 특별한 원인을 발견하지 못하고 있다.

변정익 교수는 “뇌전증은 발작의 종류와 발생 부위에 따라 치료 반응이 크게 달라지는 만큼, 환자 특성에 맞춘 정확한 분류와 치료 전략이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.

◇쓰러지는 발작만 아니다… 전신·부분발작의 차이

뇌전증 발작은 개인마다 증상이 다르고 예측할 수 없게 갑자기 나타나게 되며 지속 시간도 개인별 차이가 크다. 발생 범위에 따라 크게 전신발작과 부분발작으로 나뉘는데, 전신발작은 대뇌의 깊은 부위에서 발생해 양측 대뇌로 동시에 퍼지는 것이 특징이다.

대표적으로 전신 강직간대발작이 있으며, 소아에게 비교적 흔한 멍한 상태의 소발작이나 근육이 순간적으로 수축하는 근간대성 발작도 여기에 포함된다.

반면 부분발작은 대뇌피질의 특정 부위에서 시작돼 발생하는 부위에 따라 증상이 다양하게 나타난다. 발작 증상은 멍해지는 상태나 입맛을 다시는 반복 행동, 한쪽 팔다리의 떨림뿐 아니라 저림, 통증, 공포감, 환청 같은 증상으로 나타나기도 한다.

흔히 뇌전증을 의식을 잃고 쓰러지는 큰 경련으로만 떠올리기 쉽지만, 실제로는 눈앞이 번쩍임, 비특이적인 어지럼증 또는 한쪽 몸이 저리는 이상 감각 등으로 나타나는 경우도 적지 않다.

이러한 증상들은 뚜렷하지 않거나 일시적으로 나타나 방치되기 쉬운 만큼, 평소와 다른 변화가 반복된다면 정확한 검사가 필수적이다.

변정익 교수는 “뇌전증 발작은 반드시 눈에 띄는 경련을 동반하지 않기에, 전형적인 소견이 없더라도 원인 없는 신경계 증상이 반복된다면 전문의 진단이 필요하다”며, “대다수의 환자가 정확한 진단과 적절한 치료를 통해 충분히 정상적인 사회생활을 영위할 수 있는 만큼 적극적인 대처가 중요하다”고 덧붙였다.

◇정확한 진단 위해서는 철저한 병력 청취 필수

뇌전증의 의학적 정의는 자발적 발작이 하루 이상 간격을 두고 두 번 이상 나타나거나 한 번의 자발적 발작이 있더라도 뇌영상에서 이상이 있거나 뇌파에서 경련파가 확인되는 등 유사한 발작이 일어날 확률이 매우 높은 상황을 말한다.

이를 위해 발작이 언제 어떻게 나타나는지 확인하는 것이 가장 중요하지만, 발작이 일시적으로 나타나는 특성상 의료진이 현장을 직접 확인하기 어려우며 환자가 기억하지 못하는 경우가 많아, 보호자가 증상을 구체적으로 설명하는 병력 청취와 문진이 중요하다.

따라서 보호자가 발작 당시의 상황을 상세히 기억해 두거나, 가능하다면 발생하는 증상을 핸드폰 동영상으로 촬영해 보여주는 것이 정확한 진단에 큰 도움이 된다. 이를 바탕으로 뇌전증 여부를 판단하고 실신 등 다른 질환과의 감별을 진행한다.

핵심 검사는 뇌 신경세포의 전기적 활동을 기록해 발작의 발생 부위와 유형을 분석하는 뇌파검사(EEG)와, 뇌의 구조적 이상을 확인하는 뇌 자기공명영상검사(MRI)이다.

다만 뇌파검사는 첫 검사에서 이상 소견이 확인될 확률이 절반에도 미치지 못해 증상이 의심되면 반복해 검사를 하거나 수일간 뇌파를 붙이고 모니터링 하는 비디오-뇌파 모니터링 검사가 필요할 수 있다.

MRI로 발견하기 어려운 병변은 PET(양전자방출단층촬영)나 SPECT(단일광자방출단층촬영)를 활용해 보완적으로 평가한다.

◇80%는 약물로 조절 가능… 난치성 뇌전증 수술과 식사요법까지

뇌전증 치료는 약물치료에서 시작된다. 전체 환자의 약 70~80%는 항발작제 복용만으로 발작이 충분히 조절된다. 현재 20종 가까운 항발작제가 사용되고 있으며 본인에 맞는 약물을 찾는 과정이 필요하다.

항발작제는 환자별 맞춤 선택이 중요하며, 부작용 발생을 막고 안정적인 치료 효과를 거둘 수 있도록 저용량부터 점진적으로 증량하여 적정 유지 용량을 결정하게 된다.

약물 사용 중에도 경련이 반복된다면 약물 용량을 늘리거나 다른 기전의 약물을 추가하게 되는데 2가지 이상의 항발작제를 충분한 용량으로 사용하였음에도 발작이 지속되는 ‘난치성 뇌전증’의 경우에는 수술적 치료를 검토한다.

정밀 검사를 통해 발작 발생 부위가 명확하고, 기능 손상 없이 접근이 가능하다고 판단되면 해당 부위를 제거해 발작의 원인을 근본적으로 차단할 수 있다. 수술이 어렵거나 약물 효과가 제한적인 일부 환자에게는 미주신경자극술 또는 전문의 감독하에 케톤 생성 식이요법 등을 고려할 수 있다.

뇌전증은 금주, 충분한 수면, 스트레스 조절 등 자가 관리가 필수적이다. 식사를 거르더라도 항발작제는 정해진 시간에 규칙적으로 복용해야 하며, 복용이 늦어졌더라도 가능한 한 복용하는 것이 필요하지만, 약 복용을 깜빡했다고 다음 약물을 증량해 복용할 필요는 없다.

수영이나 등산처럼 사고 위험이 있는 활동은 지양해야 하고, 꼭 해야 한다면 보호자와 함께하는 것이 바람직하다. 운전은 1년 이상 항발작제를 사용하며 경련이 없는 안정된 시기에 해야하며, 임신은 가능하지만 임신 계획 단계부터 전문의와 충분한 상담이 필요하다.

변 교수는 “뇌전증은 적절한 약물치료와 올바른 생활 습관이 병행되면 충분히 조절할 수 있는 질환”이라며 “모든 치료 결정은 반드시 전문의와 상의해야 한다”고 강조했다.