[의학신문·일간보사=김상일 기자]발작 조절의 어려움과 동시에 환자와 가족의 질병·돌봄이 큰 부담감이었던 드라벳증후군에 새로운 치료제가 등장했다.

드라벳증후군은 약 80%의 환자에서 SCN1A 유전자 돌연변이가 발견되며, 이는 뇌의 나트륨 채널 단백질 변형을 초래해 생후 첫 1년 내 첫 경련을 경험하고 비정형 결신 발작 등 다양한 유형의 경련을 겪게되는 질환이다.

2세 이후에는 발달 지연 또는 퇴행을 겪으면서 중증 인지장애, 자폐스펙트럼 등을 겪는 희귀질환이지만 기존 치료제는 제한적이고, 신규 치료제 도입과 급여 적용이 늦어 환자·보호자의 부담이 컸었다.

특히 환아의 일부는 유아기 또는 청소년기에 사망에 이를 수 있고 발작 관련 돌연 위험이 높고, 발작이 30분 이상 지속되는 경우 뇌손상 위험이 크다.

국내에서는 환자 수가 적어 유병률조차 집계되지 않을 정도로 극희귀질환으로 분류되고 있다.

한국유씨비제약이 소아 극희귀 중증 질환 드라벳증후군 치료제 핀테플라 허가 기자간담회를 개최했다.

이러한 상황에서 한국유씨비제약이 드라벳증후군 치료제 핀테플라 허가 기자간담회를 개최하고 국내 드라벳증후군 치료 환경 변화 필요성을 비롯해 핀테플라의 임상적 의의를 소개했다.

이날 기자간담회에서 분당서울대병원 소아청소년과 김헌민 교수는 "핀테플라는 기존 치료제와 달리 세로토닌 방출을 조절하는 동시에 발작 조절과 관련된 시그마-1 수용체에 작용해 신경 억제-흥분 균형을 회복한다"며 " 이와 같은 이중 작용으로 발작, 비발작 증상, 생존율에 지속적이고 의미있는 영향을 미친다"고 소개했다.

특히 김 교수는 "발작이 거의 소실된 상태는 핀테플라 투여군에서만 관찰됐고 돌연사로 인한 사망률뿐만 아니라 모든 원인에 의한 사망률 또한 기존 문헌에 보고된 수치 대비 핀테플라 치료군에서 낮게 나타났다"고 강조했다.

핀테플라 3상 임상시럼에서 치료기간 14~15주 동안 월평균 경련성 발작 빈도를 위약 대비 약 54~65% 감소시키며 통계적으로 유의한 우월성을 입증했다. 3년간의 공개연장연구에서도 발작 빈도 감소 효과는 지속적으로 유지됐으며 전체 환자의 64.2%에서 기저치 대비 월평균 경련성 발작 빈도가 50% 이상 감소했다.

한국유씨비제약 에드워드 리 대표는 "드라벳증후군은 중증 희귀질환이지만 그동안 국내 치료 환경에서는 치료 옵션이 제한적이었다"며 "핀테플라의 등장으로 치료 성과 재정립하는 의미있는 전환점이 될 것으로 기대하고 있으며 혁신 치료제인 핀테플라가 보다 신속하게 접근할 수 있도록 노력할 것"이라고 말했다.