[메디컬투데이=김미경 기자] 희귀질환 드라벳 증후군 치료제인 ‘핀테플라’가 3가지 주요 임상시험을 통해 발작 빈도 감소, 무발작 기간 연장 등 유의한 치료 효과가 나타난 것으로 확인됐다.

한국유씨비제약은 4일 핀테플라액의 허가를 기념해 기자간담회를 열고, 국내 드라벳 증후군 치료 환경 변화 필요성과 핀테플라의 임상적 의의를 소개했다.

한국유씨비제약 에드워드 리 대표는 이날 개회사에서 “드라벳 증후군은 반복적인 발작과 다양한 동반 증상으로 환자와 가족의 삶 전반에 장기적이고 심각한 부담을 초래하는 중증 극희귀질환이지만, 그동안 국내 치료 환경에서는 치료 옵션이 특히나 제한적이었다”고 밝혔다.

이어 “핀테플라는 국내에서 드라벳 증후군 적응증으로 최초이자 유일하게 허가된 치료제로, 이번 허가를 통해 국내 치료 환경 개선에 의미 있는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.

그러면서 “한국유씨비제약도 환자와 가족의 치료 부담을 완화하고, 드라벳 증후군 환아의 성장과 발달을 지원할 수 있도록 치료 접근성 개선을 위한 노력을 이어가겠다”고 덧붙였다.

이번 핀테플라 허가 기자간담회에는 연세대학교 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수와 분당서울대병원 소아청소년과 김헌민 교수가 연자로 참여해, 각각 국내 드라벳 증후군의 제한적인 치료 환경과 미충족 수요, 그리고 핀테플라 허가의 근거가 된 주요 임상 데이터를 중심으로 발표했다.

강훈철 교수는 ‘드라벳 증후군 질환 부담 및 미충족 수요’를 주제로, 드라벳 증후군의 질환 부담과 제한적 치료 옵션을 설명했다.

강 교수는 “드라벳 증후군 환자는 다양한 발작 및 비발작 증상으로 인해 평생 심각한 신경 발달, 운동, 인지, 행동 장애를 안게 되며 돌연사 등으로 조기 사망 위험이 매우 크고 사망 연령이 어린 것이 특징”이라고 질환의 치명성에 대해 강조했다.

그는 “드라벳 증후군은 환자와 가족 모두에게 상당한 임상적, 경제적 부담을 초래하게 된다”며 “한 연구에 따르면 환자 보호자 66%가 우울증을 겪었으며, 48%가 재정적 어려움이 있었고, 76%가 전반적인 삶의 질에 크게 영향을 받았다”고 말했다.

또한 “드라벳 증후군 환자의 보호자들은 불안 및 우울 수준도 증가한 것으로 나타났다”며 “드라벳 증후군이 환자와 가족 모두의 삶에 장기적인 영향과 부담을 미치는 질환”이라고 밝혔다.

강 교수는 이어 드라벳 증후군 치료 목표와 현 치료 환경의 한계를 언급했다.

강 교수에 따르면 드라벳 증후군 치료는 발작 빈도 감소를 넘어, 비발작 질환 관리와 약물 부작용 최소화를 목표로 해야 하지만, 현 치료 환경에서는 이를 충분히 달성하기 어려웠다.

그는 “발작을 더 효과적으로 조절하고 인지 저하와 장기적 장애를 줄이며 환자와 보호자의 삶의 질을 개선할 수 있는 치료 옵션에 대한 미충족 의학적 수요가 여전히 크다”고 지적했다.

김헌민 교수는 ‘핀테플라 허가 임상 및 치료 가치’를 주제로 핀테플라의 기전과 주요 임상 데이터를 소개했다.

김 교수는 “핀테플라는 기존 치료제와 달리 세로토닌 방출을 조절하는 동시에 발작 조절과 관련된 시그마-1 수용체에 작용해 신경 억제-흥분 균형을 회복한다”며 “이와 같은 이중작용 기전으로 발작, 비발작 증상, 생존율에 지속적이고 의미 있는 영향을 미친다”고 전했다.

이어 “핀테플라가 극희귀 소아 중증난치성 질환이라는 드라벳 증후군의 특성상 임상시험과 환자 모집이 매우 어려운 환경임에도, 다수의 임상시험과 실제 임상 환경에서 발작 조절 효과와 치료 가치를 일관되게 입증한 치료제”라고 설명했다.

핀테플라는 3건의 무작위배정 위약 대조 3상 임상시험(Study 1-3)에서 치료 기간 14~15주 동안 월평균 경련성 발작 빈도를 위약 대비 약 54~65% 감소시키며 통계적으로 유의한 우월성을 입증한 것으로 나타났다.

김 교수는 “세 개의 임상시험 모두에서 월평균 경련성 발작 빈도가 25%, 50%, 75% 이상 감소한 환자의 비율이 모든 핀테플라 용량군에서 위약 대비 유의하게 높았고, 발작이 거의 소실된 상태는 핀테플라 투여군에서만 관찰됐으며, Study 1과 Study 3에서 각각 25%와 29%의 달성률을 보였다”고 말했다.

특히 핀테플라의 사망률 감소 효과에 주목했는데, 김 교수는 “돌연사로 인한 사망률뿐만 아니라 모든 원인에 의한 사망률 또한 기존 문헌에 보고된 수치 대비 친테플라 치료군에서 낮게 나타났다”고 강조했다.

3년간의 공개연장연구에서도 발작 빈도 감소 효과는 지속해서 유지됐으며, 전체 환자의 64.2%에서 기저치 대비 월평균 경련성 발작 빈도가 50% 이상 감소했고, 장기 추적 기간 동안 새로운 안전성 위험은 관찰되지 않았다.

김 교수는 “드라벳 증후군은 소아기에 발병해 장기간 치료가 필요한 질환인 만큼, 핀테플라는 장기 복용 환경에서도 효과와 안전성을 함께 확인했다는 점에서 임상적 의미가 있다”고 설명했다.

한편, 핀테플라는 2024년 12월 정부의 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범사업 대상 약제로 지정됐다. 허가-평가-협상 연계제도는 약제 도입 기간을 대폭 단축하기 위해 식품의약품안전처가 허가 신청과 건강보험심사평가원 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 병렬로 진행하는 제도다.