[헬스코리아뉴스 / 이시우] 보행 능력을 점차 잃어가며 결국 생명까지 위협받는 소아 난치성 희귀질환 환자들에게 국내 기업의 세포치료 기술이 새로운 희망의 불씨를 지피고 있다.

세포·유전자치료제(CGT) 전문기업 이엔셀은 자사의 동종 탯줄유래 중간엽줄기세포 치료 후보물질인 ‘EN001’이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 치료를 위한 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation, ODD)을 추가 획득했다고 6일 밝혔다.

이번 성과는 앞서 ‘샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)’으로 ODD를 획득한 데 이은 두 번째 결실이다. 이로써 EN001은 말초신경 질환과 근육 퇴행성 질환이라는 서로 다른 영역에서 모두 치료 가능성을 인정받으며, 희귀 신경·근육 질환 전반을 아우르는 ‘플랫폼’으로서의 가치를 입증했다.

듀센 근이영양증은 근육 유지에 필수적인 단백질인 디스트로핀 유전자 결손으로 발생하는 치명적인 소아 희귀질환이다. 진행성 근력 저하로 인해 대부분의 환자가 10대 이후 보행 능력을 상실하지만, 현재까지 진행을 근본적으로 막을 수 있는 치료 옵션은 매우 제한적이다. 특히 근육 조직의 염증을 조절하고 기능을 보존하는 치료 전략이 절실한 분야로 꼽힌다.

EN001은 이엔셀의 독자적인 세포배양 플랫폼 기술인 ‘ENCT(ENCell Technology)’를 적용해 개발됐다. 세포 노화를 억제하고 항염증 및 조직 재생 인자 분비를 강화한 것이 특징이다. 이러한 기전은 신경 손상 회복뿐 아니라 근육 조직의 보존에도 탁월한 효과를 보일 것으로 기대받고 있다.

미국 FDA의 희귀의약품 지정 제도는 혁신 신약의 상용화를 돕기 위해 시판 허가 후 7년간 시장 독점권 부여 임상 비용 세액 공제 신속 심사 등의 파격적인 혜택을 제공한다. 이엔셀은 이번 ODD 추가 지정을 통해 글로벌 기술이전(L/O)을 위한 전략적 발판을 더욱 공고히 하게 됐다.

장종욱 이엔셀 대표이사는 “이번 성과는 EN001이 미충족 수요가 높은 난치성 희귀질환 전반에 적용 가능한 기술임을 객관적으로 입증한 것”이라며 “두 개의 적응증에서 ODD를 확보한 만큼 임상 개발을 가속화하고 가시적인 글로벌 사업 성과를 내는 데 역량을 집중하겠다”고 강조했다.