[메디컬투데이=양정의 기자] 세포·유전자치료제 전문기업 이엔셀은 동종 탯줄유래 중간엽줄기세포 치료 후보물질 ‘EN001’이 듀센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)을 적응증으로 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품으로 지정받았다고 6일 밝혔다.

이번 지정은 앞서 샤르코-마리-투스 병(CMT)으로 희귀의약품 지정을 받은 데 이은 두 번째 성과다. EN001은 말초신경 질환과 근육 퇴행성 질환이라는 서로 다른 병태 영역의 희귀질환에서 치료 가능성을 인정받으며, 미충족 의료 수요가 높은 희귀 신경·근육 질환 전반을 포괄하는 플랫폼으로서의 잠재력을 다시 한번 입증했다.

듀센 근이영양증은 근육 세포 유지에 필수적인 디스트로핀 유전자 결손으로 발생하는 치명적인 소아 희귀질환이다. 이 질환은 진행성 근력 저하를 동반하며, 대부분의 환자가 10대 이후 보행 능력을 상실한다. 현재까지 질병 진행을 근본적으로 억제할 수 있는 치료 옵션은 매우 제한적이며, 특히 진행성 근육 퇴행이라는 질환의 핵심 병태를 고려할 때 근육 조직의 염증 조절 및 기능 보존을 목표로 하는 치료 전략이 요구된다.

FDA의 희귀의약품 지정 제도는 시판 허가 후 7년간의 시장 독점권 부여, 임상 비용 세액 공제, 신속 심사 등 다양한 혜택을 제공하여 혁신 신약 개발 및 상용화를 지원한다.

EN001은 동종 탯줄유래 중간엽줄기세포(Wharton’s Jelly-derived MSC, WJ-MSC)를 기반으로 하며, 이엔셀의 독자적인 세포배양 플랫폼 기술인 ‘ENCT(ENCell Technology)’를 적용했다. 이 기술은 세포 노화를 억제하고 항염증 및 조직 재생 관련 인자 분비를 강화하는 특징을 가진다. 이러한 작용 기전은 말초신경 손상 회복뿐만 아니라 근육 조직의 염증 조절 및 기능 보존 측면에서도 치료 잠재력을 갖는 것으로 평가된다.

이번 듀센 근이영양증에 대한 희귀의약품 지정 추가는 EN001이 희귀질환 영역에서 임상적, 규제적 신뢰를 지속적으로 축적하고 있음을 보여준다. 이는 또한 근감소증 등 더 광범위한 근육 질환으로의 확장을 목표로 하는 ‘Orphan to Broad’ 전략을 병행하고 있음을 시사한다. 희귀질환에서의 반복적인 희귀의약품 지정 확보는 EN001의 플랫폼 신뢰도를 공고히 하는 동시에, 향후 더 큰 시장으로의 확장 전략을 뒷받침하는 전제 조건으로 작용하고 있다.

이엔셀 장종욱 대표이사는 “이번 희귀의약품 추가 지정은 EN001이 단일 질환을 넘어 미충족 수요가 높은 난치성 희귀질환 전반에 적용 가능한 플랫폼 기술임을 객관적으로 입증한 성과”라고 밝혔다. 그는 또한 “두 개의 적응증에서 희귀의약품 지정을 확보함으로써 글로벌 기술이전을 위한 전략적 선택지가 크게 확대되었다”고 덧붙였다. 장 대표는 “향후 임상 개발 가속화와 함께 가시적인 글로벌 사업 성과를 창출하는 데 역량을 집중할 것”이라고 강조했다.