[메디컬투데이=박성하 기자] GC녹십자는 지난 2일부터 6일까지 미국 샌디에고에서 열린 'WORLD Symposium 2026'에서 리소좀 축적 질환 관련 치료제 개발 현황을 공개했다고 11일 밝혔다. 이번 국제포럼은 리소좀 축적 질환 분야 전문가들이 최신 연구 성과를 공유하고 치료법 개선 방안을 논의하는 자리로 알려져 있다.

GC녹십자는 심포지엄에서 산필리포증후군 A형 치료제 후보물질 'GC1130A'의 비임상 실험 결과를 포스터로 발표했다. 산필리포증후군은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적되면서 심각한 뇌손상을 일으키는 질환이다. GC녹십자는 치료 효과를 극대화하기 위해 뇌실 내 직접 투여 방식으로 약물을 개발하고 있다.

비임상 동물실험에서 'GC1130A'를 투여받은 질환 모델의 뇌에서 헤파란 황산염 수치가 유의미하게 감소했다. 이와 함께 뇌 내 염증 감소와 인지 능력 개선 효과도 확인됐다. 특히 모리스 수중 미로 테스트에서는 약물을 투여받은 질환 동물 모델이 정상 쥐와 유사한 수준으로 학습 및 기억 능력을 회복한 것으로 나타났다.

'GC1130A'는 현재 미국과 한국에서 임상 1상을 진행 중이며, 미국 식품의약국으로부터 패스트트랙 지정을 받았다. 회사는 올해 임상 1상을 완료하고 2030년 이전 상용화를 목표로 하고 있다.

GC녹십자는 또한 파브리병 치료물질 'HM15421/GC1134A'의 글로벌 임상 1/2상 연구자 회의에 참여해 코호트 1 대상자의 안전성 지표와 예비 약동학 및 약력학 데이터를 공유했다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀 난치 질환으로, 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소인 알파-갈락토시다아제 A가 결핍돼 발생한다. 체내에 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면 세포 독성과 염증 반응이 일어나 다양한 장기가 손상되며, 심한 경우 사망에 이를 수 있다.

GC녹십자는 글로벌 임상 1/2상 코호트 1 모집 완료에 따라 2분기에 코호트 2 대상자 등록을 본격화할 계획이다. 의료진이 평가하는 MSSI 결과뿐만 아니라 환자가 직접 보고하는 PRO에서 확인된 전신 통증 완화 및 소화기 증상 개선 효과도 함께 고려해 다각적인 관점에서 약물 효과를 평가할 방침이다.

신수경 GC녹십자 의학본부장은 "이번 심포지엄에서 글로벌 전문가와의 논의를 통해 자사가 개발 중인 리소좀 축적 질환 파이프라인의 가능성을 다시 한번 확인했다"며 "현재 진행 중인 글로벌 임상에 더욱 속도를 내어 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있도록 최선을 다할 것"이라고 밝혔다.

한편, GC녹십자와 한미약품이 공동 개발 중인 파브리병 치료제 'HM15421/GC1134A'는 기존 2주 1회 정맥주사 제형 대비 투약 편의성을 개선한 월 1회 피하주사 제형으로 개발되고 있으며, 계열 내 최고 신약을 목표로 하고 있다.