[메디컬투데이 = 양정의 기자] 글로벌 중견 바이오제약사 입센코리아가 세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)을 맞아 25일 희귀 간 질환에 대한 사회적 인식 제고를 위한 토크 이벤트를 개최했다. 이번 행사에서는 원발성 담즙성 담관염(PBC)과 담도폐쇄증 환자들이 겪는 진료 공백 문제가 집중 조명됐다.

이날 행사는 PFIC(진행성 가족성 간내 담즙정체증), 알라질증후군, 담도폐쇄증, PBC로 이어지는 희귀 간 질환 스펙트럼 전반에 대한 이해를 높이기 위해 마련됐다. 환자단체와 환우회 관계자들이 직접 참석해 현장의 목소리를 전했다.

입센코리아 희귀질환 메디컬 담당 권구영 이사는 국내 PBC 환자들이 직면한 현실을 설명했다. 그는 "PBC는 조기 진단과 장기적 관리가 중요한 질환임에도 한국에서는 인지도가 낮아 많은 환자들이 진단 지연, 제한적 치료 옵션, 모니터링 체계 부족과 같은 어려움을 겪고 있다"고 밝혔다. 이어 "올해 입센코리아는 PBC 인식 제고를 핵심 과제로 삼아 의료진 교육, 데이터 기반 접근, 환자단체 협력을 강화할 예정"이라고 덧붙였다.

한국희귀·난치성질환연합회 방현진 사무국장은 담도폐쇄증 환아들이 성인기로 전환할 때 발생하는 구조적 공백 문제를 지적했다. 그는 "수술 성공률은 높아졌지만 성인 진료체계로 자연스럽게 이어지는 전환 시스템이 없는 상태에서 환자들은 위험한 공백기를 지나게 된다"며 "소아기 치료 이후에도 성인기까지 이어지는 지속적 관리체계가 마련되어야 하며, 이는 한국 사회가 더 이상 미룰 수 없는 과제"라고 강조했다.

PFIC 환우회 김지수 대표는 희귀 간 질환이 환자 가족 전체에 미치는 영향을 설명했다. 그는 "PFIC은 아이 한 명의 문제가 아니라 부모와 형제를 포함한 가족 전체의 병"이라며 "가려움, 수면 장애, 영양 문제 등은 일상에서 숨겨지지만 매우 큰 고통이며, 환우와 가족이 지속적으로 고립감을 느끼지 않도록 사회적 인식과 관심이 필요하다"고 말했다.

입센코리아 양미선 대표는 "희귀 간 질환은 눈에 잘 보이지 않지만 환자와 가족의 삶 전체를 뒤흔드는 질환"이라며 "특히 중년 여성에 잘 발생하는 PBC는 한국에서 충분히 알려지지 않아 치료 옵션이 매우 제한적인 만큼, 올해 환자단체와 의료진과의 협력을 통해 실질적인 변화를 이끌어내는 데 집중하겠다"고 밝혔다.

올해 세계 희귀질환의 날 공식 슬로건은 'MORE THAN YOU CAN IMAGINE(당신이 상상하는 그 이상)'으로, 희귀질환이 겉으로 보이는 것 이상의 복잡한 특성과 광범위한 영향을 지니고 있음을 강조한다. 이 슬로건에는 사회가 흔히 인식하는 것보다 훨씬 더 다양한 질환군, 진단의 어려움, 치료 접근성 문제, 환자와 가족의 삶에 미치는 큰 부담 등이 담겨 있다.

입센코리아 임직원들은 이날 행사를 통해 다양한 희귀 환자의 고립을 줄이고 인식 개선에 기여하겠다는 연대 메시지를 공유했으며 앞으로도 PBC를 비롯한 희귀 간 질환 전반에 대한 사회적 이해를 높이고, 치료 접근성 및 데이터 기반 연구 등 다양한 활동을 지속할 계획이다.