[메디컬투데이 = 박성하 기자] 한국 노보 노디스크제약이 '희귀질환의 날'을 맞아 환자와 가족에 대한 사회적 관심을 촉구하는 사내 캠페인을 전개했다고 밝혔다.

유럽희귀질환기구가 4년마다 찾아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해 지정한 희귀질환의 날은 환자와 가족의 극복 의지를 고취하고 질환 인식을 개선하기 위해 매년 2월 마지막 날로 정해졌다. 올해 노보 노디스크제약은 'DARE for RARE'를 주제로 전문의 강연과 환우회 초청 콘서트, 임직원 참여 활동으로 구성된 프로그램을 진행했다.

첫 세션에서는 김자혜 서울아산병원 소아내분비대사과 교수가 '저신장과 희귀 유전질환'을 주제로 강연을 펼쳤다. 김 교수는 저신장과 희귀 유전질환의 연관성, 유전자 검사 기술의 발전과 임상 적용, 진단 과정의 한계와 행정적 이슈를 설명했다.

김 교수는 "저신장은 단순한 성장 문제를 넘어 희귀 유전질환의 단서가 될 수 있다"며 "유전자 검사는 질환의 원인을 규명하고 환자 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 중요하다"고 말했다. 그는 "희귀질환의 날을 계기로 유전자 검사가 임상 현장에서 환자의 진단과 치료 결정에 실질적으로 기여하는 도구로 자리잡고, 정밀의학의 발전이 희귀질환 환자들의 진단 지연을 줄이는 계기가 되기를 기대한다"고 덧붙였다.

이어진 누난증후군 환우 모임과의 토크콘서트에서는 환자와 보호자가 진단 과정에서 겪는 어려움과 의료 접근성의 한계, 사회적 인식 부족, 정서적 지원 필요성을 공유했다. 누난증후군은 특징적인 얼굴 모양, 심장 기형, 성장 지연, 흉부 기형 등 여러 장기의 이상이 함께 나타나는 희귀질환이다.

하순엽 누난증후군 모임 회장은 "희귀질환 환자와 가족은 진단 과정부터 치료, 일상생활에 이르기까지 다양한 어려움을 겪고 있다"며 "환자와 보호자의 실제 경험을 기업이 직접 듣고 공감하려는 자리가 마련된 것은 의미있다"고 말했다. 그는 "이러한 관심과 경청이 희귀질환 환자에 대한 이해도를 높이는 것은 물론 더 나은 치료 환경과 지원으로 이어지길 바란다"고 전했다.

행사 마지막에는 임직원들이 환자와 가족을 응원하는 손글씨 메시지를 작성하고 무드등을 제작하는 참여 활동이 진행됐다. 무드등 꾸미기에는 희귀질환 환아 예술 활동을 지원하는 사회적 기업 '민들레마음'의 환아 그림 스티커가 활용됐다.

김은미 한국 노보 노디스크제약 희귀질환사업부 부서장은 "희귀질환은 환자 개인의 문제가 아니라 우리 사회 전체가 함께 이해하고 지원해야 할 영역"이라고 밝혔다. 그는 "한국 노보 노디스크제약은 과학적 혁신을 통해 치료제 개발에 기여하는 것을 넘어, 희귀질환 환자와 가족을 위한 인식 제고 활동과 다양한 사회적 노력을 통해 환자 중심 가치를 실현하고 희귀질환 분야에서 지속 가능한 지원을 이어갈 계획"이라고 말했다.