[mdtoday = 차혜영 기자] AI 정밀의료 기업 엔젠바이오가 가톨릭대학교 서울성모병원과 공동으로 급성 골수성 백혈병(AML) 환자의 재발 위험을 추적하는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반 미세잔존질환(MRD) 진단 기술에 대한 국내 특허 등록을 마쳤다고 19일 밝혔다. 이번 기술은 치료 후 혈액 내에 미량으로 남아있는 암세포를 정밀하게 검출해 환자의 예후를 예측하고 향후 치료 방향을 결정하는 데 핵심적인 역할을 할 것으로 전망된다.

급성 골수성 백혈병 환자의 약 30%에서 관찰되는 FLT3 유전자 변이는 암세포 증식을 촉진하고 재발 가능성을 높이는 주요 요인으로 꼽힌다. 기존 일반 검사 방식으로는 식별이 어려운 미세잔존질환을 정밀하게 포착하는 것이 임상 현장의 과제였다. 양측이 개발한 특허 기술은 '시드 시퀀스(SEED Sequence)' 기반의 분석 알고리즘을 통해 FLT3-ITD 변이를 탐지하며, 실제 데이터 검증 결과 기존 방식보다 높은 정확도와 분석 안정성을 확보한 것으로 나타났다.

해당 기술이 적용된 'MRD 아큐패널 AML FLT3'는 유럽백혈병네트워크(ELN)의 가이드라인을 충족하는 0.001% 수준의 변이 대립유전자 빈도(VAF) 검출 성능을 구현했다. 이는 기존 MRD 분석의 한계로 지적되어 온 위음성(가짜 음성) 발생과 낮은 재현성 문제를 개선한 수치다. 실제 임상 적용 결과에 따르면, 기존 방식 대비 검출 성능이 대폭 향상된 것으로 확인됐다.

가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 이종미 교수는 “MRD 아큐패널 AML FLT3를 실제 임상에 적용한 결과, 기존 프래그먼트 분석 대비 MRD 검출률이 6배 넘게 증가했다”며 “이는 FLT3 표적 치료를 받는 환자의 재발 위험을 보다 정밀하게 평가하고, 향후 재발 모니터링 전략에 중요한 변화를 가져올 만큼 유의미하다”고 평가했다.

엔젠바이오는 이번 특허 기술이 탑재된 정밀진단 소프트웨어 '엔젠어날리시스'와 진단 패널을 필두로 혈액암 정밀 모니터링 시장 공략에 속도를 낼 방침이다. 이근숙 엔젠바이오 기업부설연구소총괄(CTO)은 유럽 주요 의료기관에서 해당 기술에 대한 긍정적인 평가가 이어지고 있다고 전하며, 글로벌 임상 협력과 도입 국가 확대를 기대한다고 밝혔다.

글로벌 NGS 기반 MRD 진단 시장이 성장함에 따라 엔젠바이오는 관련 기술 포트폴리오를 지속적으로 확장하고 있다. 지난 2023년 유전자 증폭 관련 특허를 등록한 데 이어, 현재 추가적인 변이 검출 방법에 대한 특허 출원을 진행 중이다. 엔젠바이오는 그간 축적된 혈액암 진단 기술력을 바탕으로 다양한 암종에 대한 MRD 진단 솔루션을 고도화해 나갈 계획이라고 덧붙였다.