[mdtoday = 박성하 기자] 한독은 지난 3월 21일부터 22일까지 이틀간 서울 중구 르메르디앙 서울 명동 호텔에서 ‘제3회 갈라폴드 GOLD 심포지엄’을 개최했다. 이번 행사에는 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 임상유전학과 등 파브리병 치료를 담당하는 다학제 전문의들이 참석해 질환의 진단부터 치료까지의 전 과정을 심도 있게 논의했다.

심포지엄에서는 갈라폴드 캡슐의 최신 임상 결과와 다양한 환자 사례가 공유됐다. 주요 발표 내용으로는 국내 환자 대상 시판 후 조사(PMS) 연구, 청소년 환자를 대상으로 한 ASPIRE 연구, 여성 환자 사후 분석 연구 등이 포함됐다.

1일차 심포지엄은 양산부산대병원 임상유전학과 전종근 교수가 좌장을 맡았으며, 서울아산병원 소아청소년과 황수진 교수와 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수가 연자로 나섰다. 황 교수는 파브리병 치료의 최신 지견과 갈라폴드 캡슐의 내인성 작용기전, 그리고 지난해 8월 변경된 급여 조건을 상세히 설명했다. 고 교수는 파브리병의 조기 진단을 위한 신생아 선별검사와 고위험군 스크리닝의 중요성을 강조했다.

전종근 교수는 파브리병의 조기 치료가 예후 개선에 필수적임을 역설했다. 전 교수는 “과거에는 갈라폴드 캡슐 복용을 위해 12개월간 효소대체요법(ERT) 주사 치료가 선행되어야 했으나, 현재는 급여 기준 확대로 진단 즉시 1차 치료제로 선택이 가능하다”며 “특히 급여 연령이 만 12세 이상으로 하향 조정되어 학업 중인 청소년 환자들의 일상 유지에 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

2일차에는 분당차병원 소아청소년과 유한욱 교수가 좌장을 맡았고, 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수와 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수가 연자로 참여했다. 홍 교수는 심장 지표를 통한 파브리병 의심 사례와 갈라폴드 캡슐의 임상적 이점을 공유했으며, 정 교수는 여성 환자에 대한 적극적인 치료의 필요성을 제기했다.

유한욱 교수는 갈라폴드 캡슐의 장기적 효과와 안전성을 강조했다. 유 교수는 “5년간 추적 관찰한 ‘followMe’ 등록 연구 결과, 평균 3.9년간 갈라폴드 캡슐을 복용한 환자의 연간 사구체여과율(eGFR) 변화율은 -0.9 ㎖/min/1.73m2로 신기능이 안정적으로 유지됐다”고 설명했다. 또한 “여성 환자 역시 남성과 마찬가지로 전신 증상이 나타날 수 있으므로 진단과 치료에 소홀함이 없어야 한다”고 덧붙였다.

갈라폴드 캡슐은 아미커스가 개발하고 한독이 국내에 공급하는 세계 최초의 경구용 파브리병 치료제다. 순응변이 유전자를 가진 환자가 대상이며, 2주마다 정맥 주사를 맞는 대신 이틀에 한 알씩 복용하는 방식이다. 현재 미국, 영국, 일본 등 전 세계 45개국에서 사용되고 있으며, 한국에서는 2017년 품목 허가를 획득했다.