[헬스코리아뉴스 / 임해리] 의료계가 그동안 원인을 알 수 없었던 유전성 유방암의 새로운 유전적 유형을 세계 최초로 규명하고, 치매 및 말라리아 진단 현장에 혁신적인 AI 정량 분석 기술을 도입하는 등 난치성 질환 정복을 위한 전방위적 행보를 이어가고 있다. 미세 폐 병변의 정밀 진단을 위한 로봇 의료 기술이 현장에 안착하고, 환자 안전을 둘러싼 의료계의 정책적 목소리가 높아지며 보건의료 체계의 질적 성장을 도모하는 모습이다. 데이터 기반의 다중 오믹스 분석과 첨단 AI 진단 솔루션이 결합하며 개인별 맞춤형 정밀의료 시대가 한층 가시화되고 있다. 오늘의 주요 의료계 소식을 정리했다. <편집자 주>

원인 불명 유전성 유방암의 ‘4가지 유형’ 세계 최초 규명

국립암센터 표적치료연구과 공선영 교수와 가톨릭대학교 의과대학 김태민 교수 연구팀이 그동안 원인을 알기 어려웠던 유전성 유방암 환자 중 ‘BRCA’ 유전자 변이가 없는 그룹을 분석해, 이들의 암세포가 4가지 유전적 유형으로 나뉜다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다. 일반적으로 유전성 유방암은 ‘BRCA’ 유전자 변이를 떠올리지만 실제 유전성 유방암 환자의 약 75~85%는 ‘BRCA’ 유전자가 정상이다. 이들은 암 발생 원인이 명확하지 않아 치료 전략을 세우기 어려운 점이 있었다.

연구팀은 이 문제를 해결하기 위해 ‘BRCA1’·‘BRCA2’ 변이가 없는 유전성 유방암 환자 129명을 대상으로 전장유전체 분석을 수행했다. 그 결과, 이들의 암세포가 암 조직의 DNA 손상 방식에 따라 4가지 뚜렷한 유형으로 구분된다는 것을 발견했다. 구체적으로는 DNA 복구 기능 자체가 망가진 ‘상동재조합 결핍형(HRD형)’, 돌연변이가 매우 많이 축적된 ‘돌연변이 우세형(MUT형)’, 특정 유전자 구역의 소규모 소실·증폭이 집중적으로 일어나는 ‘복제수 변이형(CN형)’, DNA 손상이 전반적으로 낮은 수준인 ‘유전체 안정형(GS형)’으로 나뉜다.

이번 연구는 동일한 유전성 유방암이라도 암세포의 특성에 따라 치료 전략이 달라져야 함을 체계적으로 제시했다는 점에서 의의가 크다. 연구팀은 세포주 실험을 통해 유형별로 반응하는 치료제가 서로 다르다는 점을 확인했으며, 이는 앞으로 환자가 어떤 유형인지 미리 파악하면 가장 효과적인 치료제를 선택할 수 있는 정밀의료가 가능함을 의미한다. 이번 연구 결과는 네이처 파트너 저널인 ‘실험 및 분자의학(Experimental & Molecular Medicine)’에 게재되며 세계적인 주목을 받았다.

치매 유발 물질 축적 여부, PET 촬영하고 AI로 분석

한림대학교성심병원은 알츠하이머 치매의 정밀 평가를 위해 인공지능(AI) 기반 아밀로이드 PET(양전자방출단층촬영) 정량분석 시스템을 구축하고 임상에 도입했다. 알츠하이머병은 환자 뇌에 ‘베타 아밀로이드(Amyloid-β)’ 단백질이 비정상적으로 축적되는 특징이 있는데, 기존에는 이를 확인하기 위해 뇌척수액 검사와 같은 침습적 방법이 주로 사용되어 환자들에게 큰 부담이 되어 왔다.

신경과와 핵의학과는 AI 기반 뇌 영상 분석 소프트웨어인 ‘NCM-Brain’을 활용해 아밀로이드 PET 영상을 정량적으로 분석하고 이를 진료에 적용하는 시스템을 갖췄다. 이 시스템은 환자별 아밀로이드 축적 정도를 수치화한 리포트를 제공함으로써 의료진의 진단 객관성을 높여준다. 특히 MRI(자기공명영상) 촬영 없이도 PET 영상만으로 분석이 가능해, 체내 금속 삽입 등으로 MRI 검사가 어려웠던 환자들에게도 정밀 진단의 기회를 제공할 수 있게 됐다.

의료진은 이번 시스템 도입으로 경도인지장애 환자의 알츠하이머병 진행 가능성을 보다 정확하게 판단할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 정영희 신경과 교수는 객관적 평가의 중요성을 강조했으며, 황희성 핵의학과 교수는 영상 판독과 정량 데이터를 함께 활용함으로써 치매 진단의 정확도를 획기적으로 높일 수 있다고 설명했다. 이는 최근 개발된 아밀로이드 표적 치료제의 적합성 판단과 치료 계획 수립에도 핵심적인 역할을 할 전망이다.

인하대병원, 로봇기관지내시경 ‘Ion’ 도입

인하대병원이 폐암과 미세 폐병변 등을 보다 정밀하고 안전하게 진단할 수 있는 로봇 기관지 내시경 ‘아이온(Ion, Intuitive Surgical)’을 도입했다. 수도권 의료기관 중 세 번째이자 인천 지역 최초 도입이다. 다빈치 수술로봇과 마찬가지로 로봇 팔을 이용해 내시경 검사를 진행하는 방식으로, 폐 깊숙한 곳에 위치한 미세한 결절까지 정교하게 접근할 수 있는 것이 특징이다.

이 장비의 가장 큰 장점은 검사 기구(카테터)에 달린 광섬유 형상 센서가 내시경 영상뿐 아니라 카테터의 모양과 위치를 실시간으로 모니터에 구현한다는 점이다. 의료진은 마치 네비게이션 지도를 보듯 미로처럼 복잡한 기관지 내부를 훤히 들여다보며 검사를 진행할 수 있다. 덕분에 기존 검사 방식으로는 접근이 어려웠던 기관지 바깥쪽의 아주 작은 결절까지도 정확하게 포착해 조직 검사를 시행할 수 있게 됐다.

인하대병원은 ‘아이온’ 도입을 계기로 호흡기내과를 비롯해 로봇수술센터, 병리과, 심장혈관흉부외과로 이어지는 유기적인 협업 체계를 강화할 방침이다. 이를 통해 진단부터 수술 치료까지 원스톱으로 이어지는 초정밀 로봇 의료 생태계를 구축하고, 환자 맞춤형 진료 환경을 더욱 공고히 하겠다는 계획이다. 특히 평일 진료가 어려운 이들을 위한 토요 수술 도입 등 환자 중심 경영도 지속해 나갈 예정이다.

노을, 유럽 최대 감염병 학회서 AI 말라리아 진단 성능 입증

AI 기반 진단 전문기업 노을(NoUL)은 최근 개최된 유럽 최대 규모 임상미생물학 및 감염병 학회인 ‘ESCMID Global 2026’에서 자사의 AI 말라리아 진단 솔루션 ‘miLab MAL’과 관련한 임상 연구 초록 3편을 발표했다. 이번 초록은 독일 샤리떼(Charité) 병원과 프랑스 말라리아 국가지정센터(CNR) 등 유럽 내 권위 있는 의료기관들이 독립적으로 수행한 결과라는 점에서 공신력을 인정받았다.

독일 샤리떼 병원의 임상 결과에 따르면, ‘miLab MAL’은 민감도 100%, 특이도 97.2%를 기록하며 현미경 검사 및 분자진단(PCR) 결과와 매우 높은 일치도를 보였다. 특히 기존 60분 내외였던 검사 시간을 15분으로 단축했으며, 표준 검사 대비 비용을 72%나 절감하는 혁신적인 수치를 기록했다. 프랑스 의료기관들의 연구에서도 수동 현미경 검사 대비 기생충 농도 측정 결과가 매우 높은 상관관계를 보이며 우수한 성능이 입증됐다.

노을 임찬양 대표는 이번 성과를 발판 삼아 전문 인력이 부족한 유럽 내 중소형 병원 및 검사실로 보급을 확대하겠다는 의지를 밝혔다. ‘miLab MAL’은 독자적인 온디바이스 AI와 고체염색 기술을 통해 진단 전 과정을 자동화함으로써 의료 인프라 의존도를 낮춘 것이 핵심이다. 오는 4월 25일 세계 말라리아의 날을 앞두고 발표된 이번 연구 결과는 선진국 의료 환경에서도 AI 진단이 충분한 대안이 될 수 있음을 시사한다.

의협, 의료기사법 개정안에 반대 성명 발표

대한의사협회는 의료기사의 업무 범위를 의사의 ‘지도’에서 ‘처방’으로 확대하려는 의료기사법 개정안에 대해 강력한 반대 입장을 표명했다. 이번 개정안은 의료기사가 의사나 치과의사의 ‘지도 또는 처방·의뢰’ 아래 업무를 수행할 수 있도록 명시하고 있는데, 의협은 이것이 의료기사의 독자적 의료행위로 이어질 수 있는 위험한 근거가 될 것이라고 경고했다.

의협은 의사의 직접적인 지도와 감독이 배제될 경우 환자의 상태 변화에 유연하게 대처할 수 없다는 점을 가장 큰 문제로 꼽았다. 의료기사가 임의적으로 업무를 수행하다 발생할 수 있는 여러 변수에 대해 의사와의 즉각적인 소통이 불가능해지면, 결국 그 피해는 국민에게 돌아갈 수밖에 없다는 주장이다. 또한 의료사고 발생 시 책임 소재가 불분명해져 법적·행정적 혼란이 야기될 것이라는 우려도 덧붙였다.

특히 의협은 정부의 돌봄통합지원법 시행을 앞두고 방문재활을 위해 법 개정이 시급하다는 주장에 대해서도 반박했다. 이미 시범사업을 통해 의사의 ‘지도’ 하에서도 양방향 소통 수단을 활용한 방문재활이 충분히 가능하다는 것이 입증되었다는 설명이다. 의협은 의료 체계 질서를 무너뜨리는 입법 시도 대신, 지도의 공간적 개념을 넓히는 등 합리적인 대안을 통해 환자 안전을 최우선으로 고려해야 한다고 강조했다.

일반단신 종합

#고려대 의료기술지주 자회사 온코마스터, 온코크로스와 합병

고려대학교 의료기술지주 자회사인 ㈜온코마스터가 AI 신약 개발 기업 온코크로스에 흡수합병되며 바이오 창업의 성공 모델로 발돋움했다. 온코마스터는 암 환자의 방대한 데이터를 바탕으로 임상의사결정지원 시스템(CDSS)을 제공하며 면역항암제 반응 예측 등 정밀의료 솔루션 분야에서 독보적인 기술력을 쌓아온 기업이다. 양사는 이번 합병을 통해 온코마스터의 임상 코호트 데이터와 온코크로스의 AI 플랫폼을 통합하여 항암제 바이오마커 발굴 및 암 조기 진단 솔루션 개발에서 강력한 시너지를 창출한다는 계획이다.

#분당서울대병원, 의료기기 사용적합성평가 300례 달성

분당서울대병원이 의료기기 사용적합성평가 300례를 달성하고 지난 16일 기념행사를 개최하며 국내 사용적합성평가 분야의 선도 기관임을 다시 한번 입증했다. 사용적합성평가는 의료기기 설계 초기부터 인허가 획득까지 전주기에 걸쳐 사용 오류와 위험 요소를 사전에 발견해 개선하는 필수 절차로, 환자 안전과 직결되는 핵심 과정이다. 병원 측은 지난 10년간 보건복지부 테스트센터 지정 및 KOLAS 공인시험기관 인정 등을 통해 쌓아온 전문성을 바탕으로 국내 의료기기 기업의 글로벌 시장 진출을 실질적으로 지원하고 있다.

#한림대강남성심병원, 난치성가려움증센터 개소

한림대학교강남성심병원은 오는 4월 29일 ‘난치성가려움증센터’ 개소를 기념해 지역 개원의를 대상으로 한 연수강좌를 개최하고 본격적인 진료 시스템 가동에 나선다. 센터는 피부과를 중심으로 내과, 산부인과, 신경과 등 다양한 진료과가 참여하는 다학제 협진 체계를 구축하여 원인이 불분명하거나 기존 치료에 반응하지 않는 가려움증 환자에게 맞춤형 진단을 제공할 예정이다. 이번 연수강좌에서는 가려움증을 단순 피부 질환이 아닌 전신 복합질환으로 접근하는 최신 진료 패러다임을 공유하며 지역 의료기관과의 긴밀한 협력 관계를 강화한다는 방침이다.

#기생충박물관, ‘최고의 기생충’ 작가 초청 북 콘서트 ... 4월 25일

KH한국건강관리협회 기생충박물관이 오는 4월 25일 세계 말라리아의 날을 맞아 그림책 ‘최고의 기생충’의 이승아 작가와 함께하는 어린이 북 콘서트를 개최한다. 이번 행사는 어린이 관람객들이 기생충의 생태를 쉽고 재미있게 이해할 수 있도록 랩 공연, 캐릭터 가상 인터뷰, 퀴즈 타임 등 다채로운 에듀테인먼트 프로그램으로 구성되었다. 박물관 측은 이번 소통 강연을 통해 어린이들이 기생충을 생태계의 일원으로 새롭게 인식하고, 감염병 예방의 중요성을 자연스럽게 익히는 계기가 되기를 기대하고 있다.