[mdtoday = 이승재 의학전문기자] 유전성 난청을 앓는 환자들에게 단 한 번의 주사로 청력을 복구시키는 유전자 치료법이 2.5년 이상의 장기적인 효과를 입증하며 완치의 가능성을 현실로 앞당겼다는 연구 결과가 발표됐다.

특정 유전자 변이로 인한 선천성 난청 환자들을 대상으로 한 역대 최대 규모이자 최장기 추적 관찰을 진행한 연구 결과가 '네이처(Nature)'에 게재됐다.

선천적 난청의 약 60%는 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 그중 'OTOF' 유전자의 변이는 소리 신호를 뇌로 전달하는 '오토페를린(Otoferlin)' 단백질의 생성을 막아 태어날 때부터 심각한 청력 상실을 유발한다.

그동안 이러한 환자들에게는 인공 와우 수술이 유일한 대안이었으나, 최근의 유전자 치료는 결함이 있는 유전자를 직접 정상 유전자로 대체함으로써 신체 스스로 소리를 듣게 만드는 근본적인 해결책을 제시하고 있다.

미국 매스 제너럴 브리검(Mass General Brigham)과 중국 푸단 대학교 이비인후과 병원 공동 연구진은 OTOF 유전자 변이로 인한 난청 환자 42명을 대상으로 대규모 임상 시험을 실시했다.

연구팀은 인체에 무해한 바이러스(AAV)를 운반체로 활용해 정상적인 OTOF 유전자를 내이에 직접 주입했으며, 영유아부터 성인에 이르는 폭넓은 연령층을 2.5년 동안 면밀히 추적했다.

연구 결과, 전체 참가자의 약 90%에서 유의미한 청력 개선 효과가 나타났다.

대부분의 환자는 치료 후 수주 이내에 소리를 듣기 시작했으며, 시간이 지날수록 청력은 더욱 정교해졌다. 특히 청력이 회복됨에 따라 환자들의 언어 이해력과 말하기 능력도 함께 향상되는 고무적인 결과를 보였다.

연령별로는 내이 조직이 더 건강한 어린 아동일수록 개선 폭이 가장 컸으며, 한쪽 귀보다는 양쪽 귀를 모두 치료했을 때 언어 및 말하기 점수가 더 높게 나타났다.

주목할 만한 점은 그동안 치료 대상에서 주로 배제됐던 성인 환자 3명 중 2명에게서도 청력 복구가 확인됐다는 사실이다. 이는 인간의 청각 시스템이 예상보다 더 오랜 기간 유연성을 유지할 수 있음을 시사한다.

연구진은 치료와 관련된 심각한 부작용은 발견되지 않았으며, 치료에 반응하지 않은 약 10%의 사례에 대해서는 원인 분석과 함께 장기적인 추적 관찰을 이어갈 계획이라 전했다.

또한 향후 미국 내 임상 시험을 추진하는 한편, OTOF 외에 다른 유전적 원인에 의한 난청에 대해서도 유전자 편집 기술을 적용하는 연구를 확대할 예정이라고 밝혔다.

연구진은 이러한 결과를 바탕으로 단회 주사형 유전자 치료가 OTOF 변이 난청의 안전하고 효과적인 완치법이 될 수 있으며, 조기 치료가 언어 발달과 청력 복구에 결정적인 영향을 미친다고 결론지었다.