[헬스코리아뉴스 / 임해리] 자폐 스펙트럼 장애의 유전적 수수께끼를 풀기 위한 정밀의학 연구가 새로운 전기를 맞이했다. 분당서울대병원 유희정 교수팀은 단독 변이로는 확인이 어려웠던 희귀 변이들이 ‘쌍’을 이뤄 나타날 때 자폐 발병에 결정적 영향을 미친다는 기전을 규명하며, 데이터 기반의 맞춤형 진단 시대를 예고했다. 첨단 수술 분야에서는 K-메디컬의 위상이 더욱 공고해지고 있다. 서울성모병원은 단일공 로봇수술을 암 치료에 적극 도입하며 국내외 최단기간인 로봇수술 2만례를 달성, 정밀의료의 새로운 이정표를 세웠다. 한편, 사상 첫 정식 교섭에 나선 전공의노조의 행보와 간호사의 가치 확산을 위한 간협의 캠페인 등 의료 현장의 권익 보호와 환경 개선을 위한 목소리도 어느 때보다 높다. 오늘의 주요 의료계 소식을 정리했다. <편집자 주>

분당서울대병원 유희정 교수팀, 자폐의 새로운 유전적 기전 규명

자폐 스펙트럼 장애(자폐)의 발병을 설명하는 새로운 유전적 기전이 우리 의료진에 의해 밝혀졌다. 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수와 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구팀은 단독으로는 영향이 미미한 유전자 변이라도 특정 두 유전자가 함께 변이되면 자폐 연관성이 증폭된다는 사실을 규명했다.

연구팀은 한국인 자폐 가족을 포함한 다민족 유전체 데이터 약 6만 건을 분석해 자폐와 연관된 유전자 쌍(동아시아계 6쌍, 유럽계 156쌍)을 발굴했다. 이 유전자 쌍들은 공통적으로 뇌 발달의 핵심인 세포골격 형성과 관련이 있었으며, 세포실험 결과 두 유전자의 기능을 동시에 억제했을 때 세포 섬모 형성이 뚜렷하게 감소하는 시너지 효과가 나타났다.

특히 이번 연구에서는 유전자 변이의 영향이 성별에 따라 다르게 나타난다는 점도 확인됐다. 남성 자폐 환자에서는 해당 변이가 증상의 심각도를 높였으나 여성에서는 차이가 관찰되지 않았다. 유희정 교수는 “이번 발견은 성별 등 개인별 특성을 고려한 맞춤형 진단과 지원이 필요함을 시사한다”며 향후 자폐 예측 모델 개발의 중요한 기초자료가 될 것이라고 밝혔다.

서울성모병원, 로봇수술 2만례 달성… K-메디컬 선도 입증

가톨릭대학교 서울성모병원이 지난 4월 23일 기준 로봇수술 2만례를 달성하며 정밀의료 역량을 입증했다. 이는 2022년 1만례 달성 이후 단기간에 일궈낸 성과로, 비뇨의학과(38%), 산부인과(31%), 외과(28%) 등 다양한 진료과에서 고난도 수술을 성공적으로 수행해온 결과다.

특히 서울성모병원은 절개창 하나로 수술하는 단일공 로봇수술 분야에서 독보적인 경쟁력을 보였다. 전체 수술의 약 20%가 단일공으로 시행됐으며, 이 중 73%가 암 치료에 활용되어 국내 평균(39%)을 크게 웃돌았다. 비뇨의학과 홍성후 교수팀은 아시아·태평양 최초 단일공 비뇨기 로봇수술 900례를 달성하는 등 신장암과 전립선암 분야에서 성과를 내고 있다.

2만 번째 수술 사례인 일차성 알도스테론증 환자는 단일공 로봇 후복막접근 부신절제술을 통해 수술 하루 만에 퇴원할 정도로 빠른 회복을 보였다. 로봇수술센터장 홍성후 교수는 “2만례 달성은 의료진의 헌신과 환자의 신뢰가 쌓인 결과”라며 “앞으로도 차세대 로봇 시스템 확충과 교육을 통해 글로벌 거점 병원으로 도약하겠다”고 강조했다.

의료단신 종합

#대한간호협회, ‘2026 간호사 응원 캠페인’ 슬로건 공모

대한간호협회가 5월 12일부터 22일까지 전국 등록 회원을 대상으로 ‘2026 간호사의 날 응원 캠페인’ 슬로건 공모전을 개최한다. 간호사의 전문성과 미래 지향적 가치를 국민과 공유하기 위해 마련된 이번 행사는 대상 50만 원 등 총 상금과 함께 선착순 1600명에게 기프티콘을 증정할 예정이다. 선정된 슬로건은 향후 협회 홈페이지와 홍보 포스터 등 다양한 콘텐츠에 활용되어 간호사의 긍정적 인식을 확산하는 데 기여하게 된다.

#전공의노조, 인제대 백중앙의료원과 사상 첫 단체교섭 시작

전공의노조가 지난 5월 8일 인제대학교 백중앙의료원과 전공의 역사상 최초의 정식 단체교섭을 가졌다. 유청준 노조위원장은 신뢰 회복을 위해 기존 진정 건을 취하할 뜻을 밝혔으며, 의료원 측에 임금 인상과 수련환경 개선 등을 담은 요구안을 전달했다. 노조는 이번 교섭을 시작으로 전공의 근로조건의 정상화를 확산시켜 나갈 계획이며, 현재 백중앙의료원 외에도 한림대의료원 및 중앙대의료원과도 교섭 절차를 진행 중이다.

#국립암센터-다솜이재단, 암경험자 사회복귀 돕는 ‘리본 스타트업’ 추진

국립암센터와 (재)다솜이재단이 암경험자의 경제적 자립을 지원하는 ‘리본(ReːBorn) 스타트업(up) 프로젝트’ 워크숍을 열고 본격적인 활동에 돌입했다. 공모로 선정된 12개 팀은 올해 말까지 창업지원금과 전문 코치의 밀착 컨설팅을 받으며, 자신들의 경험을 사회적 가치로 전환하는 모델을 설계하게 된다. 양한광 국립암센터 원장은 “의료적 완치를 넘어 사회적·경제적 자립으로 이어지는 삶의 회복이 중요하다”며 “이번 프로젝트가 지속 가능한 모델로 확산되길 기대한다”고 밝혔다.

#인천성모병원 호스피스센터, 가정의 달 맞이 옥상정원 음악회 개최

가톨릭대학교 인천성모병원 호스피스완화의료센터가 지난 8일 가정의 달을 맞아 옥상정원에서 환자와 가족, 의료진이 함께하는 작은 음악회를 열었다. 이번 행사는 시각장애인 바이올리니스트의 재능기부 공연으로 진행되었으며, 투병 생활 중인 환자들에게 정서적 위로를 선사하기 위해 마련됐다. 센터 측은 음악회 외에도 원예 활동 등 다양한 프로그램을 통해 환자와 가족의 삶의 질 향상에 힘쓰고 있다.

#보라매병원, 어린이날 맞아 직장어린이집 선물 증정 행사 진행

서울특별시보라매병원이 어린이날을 맞아 원내 직장어린이집 원아들에게 선물을 증정하고 교직원들의 일·가정 양립을 독려하는 행사를 가졌다. 병원 측은 보육 환경 개선을 통해 정원 충원율을 전년 86%에서 91%까지 끌어올리는 성과를 냈다고 밝혔다. 이재협 병원장은 “전국적인 원아 감소 추세 속에서도 확대 운영을 통해 높은 충원율을 기록했다”며 “앞으로도 교직원 복지를 위해 다방면으로 지원하겠다”고 약속했다.