[mdtoday = 조민규 의학전문기자] 나이관련황반변성(AMD) 가운데서도 중증으로 진행할 위험이 높은 환자군의 뚜렷한 생물학적 특징이 확인됐다는 연구 결과가 나왔다.

향후 시력 상실 위험이 큰 환자를 더 정확히 가려내고 맞춤형 치료를 개발하는 데 중요한 단서가 될 수 있는 연구 결과가 ‘유전체의학(Genome Medicine)’에 실렸다.

황반변성은 시력 저하와 실명의 주요 원인 중 하나로 꼽힌다. 호주에서는 50세 이상 7명 중 1명이 영향을 받는 것으로 알려져 있고, 전 세계적으로는 1억9600만 명 이상이 앓는 질환이다.

하지만 현재 치료는 망막 손상이 상당히 진행된 뒤에야 병의 악화를 늦추는 수준에 그치며, 모든 환자에게 적용할 수 있는 것도 아니다.

이번 연구는 멜버른대학교와 호주 안과연구센터, 가반 의학연구소 공동 연구진이 수행했다.

연구진은 망막에 특이한 침착물이 생기는 망상가성드루젠(reticular pseudodrusen) 형태의 황반변성에 주목했는데, 이 유형은 특히 중증 AMD로 악화될 위험이 높은 것으로 알려져 있다.

연구진은 황반변성 환자 100여명에게서 피부 생검을 채취한 뒤, 줄기세포 기술을 이용해 이 세포를 실험실에서 망막세포로 전환했다.

이어 망상가성드루젠이 있는 환자군과 그렇지 않은 환자군을 비교해 어떤 유전자와 단백질이 활성화되는지 등 분자 수준의 차이를 분석했다.

그 결과 망상가성드루젠을 가진 환자들은 일반적인 황반변성과는 구별되는 기저 생물학을 보이는 것으로 나타났다. 특히 세포를 지지하고 구조적 안정성을 유지하는 과정과 관련된 생물학적 기전이 더 크게 관여하는 양상이 확인됐다.

연구진은 임상적으로 비슷해 보이는 황반변성이라도 실제로는 생물학적 배경이 서로 다를 수 있다고 강조했다.

연구를 이끈 앨리스 페베이 교수는 이번 결과가 망상가성드루젠 환자들이 일반적인 AMD와는 다른 생물학적 특성을 지닌다는 점을 보여준다고 설명했다.

공동 책임저자인 로빈 가이머 교수도 왜 특정 치료가 일부 환자에게는 잘 듣지 않는지 이해하는 데 이번 연구가 중요한 발판이 될 수 있다고 평가했다.

연구진은 이번 결과가 황반변성을 하나의 단일 질환으로 보기보다, 서로 연관돼 있지만 각기 다른 치료 전략이 필요할 수 있는 질환군으로 이해해야 한다는 점을 뒷받침한다고 밝혔다.