[의학신문·일간보사=이재원 기자]정밀의료 핵심 인프라로 꼽히는 차세대염기서열분석(NGS) 유전자검사의 건강보험 선별급여 축소를 둘러싸고 의료계와 환자단체, 산업계의 제도 개선 요구가 커지고 있다.

폐암을 제외한 대부분 암종에서 본인부담률이 50%에서 80%로 상향된 이후 검사 접근성이 급격히 낮아졌다는 지적이 이어지면서, 대한암학회는 정부(건강보험심사평가원) 수주 연구에 참여하며 NGS 검사의 효율성과 임상적 유용성에 대한 근거 확보에 나섰다. 이를 통해 2028년 2차 적합성평가에서 반드시 NGS 검사의 선별급여 확대를 목표로 하고 있다.

NGS 검사는 종양 조직이나 혈액 표본을 이용해 수백 개 유전자를 동시에 분석하는 기술이다. 기존 단일유전자 검사와 달리 여러 유전자 변이를 한 번에 확인할 수 있어 암 발생과 재발 가능성, 표적치료 가능 여부 등을 빠르게 판단할 수 있다. 개인의 유전정보와 임상정보를 기반으로 맞춤형 치료 전략을 수립하는 정밀의료의 대표적 도구로 평가된다.

국내에서는 2017년부터 국소 진행성 또는 전이성 암 환자를 대상으로 건강보험 선별급여가 적용됐다. 당시 환자 본인부담률은 50%였으며, 정부는 환자 맞춤형 치료 확대와 정밀의료 활성화를 목표로 제도를 도입했다.

그러나 2023년 적합성평가 이후 급여 기준이 조정되면서 지난해 12월부터 폐암을 제외한 고형암·혈액암의 본인부담률은 80%로 상향됐다. 이에 따라 실제 환자 부담은 140만~160만원 수준까지 증가했고, 현장에서는 검사 활용도가 급격히 감소했다는 평가가 나온다.

의료계는 동일한 임상적 필요성이 있음에도 암종별로 서로 다른 본인부담률을 적용하는 현재 구조가 형평성에 맞지 않는다고 지적한다. 폐암은 여전히 50% 선별급여가 유지되지만, 유방암·난소암·혈액암 등은 80% 부담 구조가 적용되고 있기 때문이다.

이 같은 문제의식은 학계를 중심으로 꾸준히 제기되고 있다. 고려대안암병원 종양내과 박경화 교수는 유방암에서도 비소세포폐암과 유사한 수준의 표적치료 가능 유전자 변이가 확인되고 있으며, 국제 진료지침 역시 진행성 유방암 치료의 첫 단계로 유전체 프로파일링을 권고하고 있다고 설명했다.

주요 국가들 역시 공공보험을 통해 암종 전반으로 NGS 보장을 확대하는 추세라는 점도 함께 언급했다.

박 교수는 NGS 기반 유전자 분석이 환자별 맞춤 치료를 가능하게 하면서 불필요한 치료와 의료비를 줄이는 효과가 있다고 강조했다. 기존 단일유전자 검사가 유전자를 하나씩 분석하는 방식이라 검체 소모와 재검 부담이 컸던 반면, NGS는 수백 개 유전자를 동시에 분석해 검사 효율성과 정확도를 높일 수 있다는 설명이다.

또 현재 사용 가능한 치료제뿐 아니라 향후 개발될 표적치료제와 임상시험 기회까지 고려할 경우 장기적 의료가치도 크다고 평가했다.

아울러 박 교수는 정부가 AI 기반 디지털헬스와 정밀의료를 핵심 전략으로 제시하고 있음에도 정작 유전체 정보 확보를 위한 검사 접근성은 오히려 제한되고 있다고 지적했다. 정밀의료의 핵심이 유전체 데이터에 있는 만큼, 검사 접근성이 낮아질 경우 국가 차원의 정밀의료 경쟁력 확보에도 한계가 발생할 수 있다는 취지다.

난소암 분야에서도 유사한 문제 제기가 이어졌다. 삼성서울병원 산부인과 이유영 교수는 PARP 억제제는 건강보험 급여가 적용되고 있지만, 해당 치료제 사용의 핵심 조건인 HRD 검사는 NGS 기반임에도 높은 본인부담이 유지되고 있다고 설명했다.

난소암 환자의 상당수가 HRD 양성인 점을 고려할 때 검사 접근성은 치료 성패와 직결될 수 있다는 점도 강조됐다. 약제는 급여이면서 진단검사는 사실상 고부담 구조로 남아 있는 불균형이 문제라는 지적이다.

혈액암 분야에서는 NGS의 성격 자체가 다르게 규정돼야 한다는 의견도 제시됐다. 연세암병원 혈액암센터 정준원 교수는 혈액암의 경우 진단과 위험군 분류, 재발 평가까지 대부분 유전자 기반으로 이뤄지기 때문에 NGS는 선택적 검사가 아니라 사실상 표준 검사에 해당한다고 설명했다. NGS 없이 혈액암을 치료하는 것은 임상적으로도 현실성이 떨어진다는 지적이다.

유방암 분야에서도 제도 개선 요구는 계속되고 있다. 국민의힘 서명옥 의원이 주최한 정책토론회에서는 전문가 단체와 환자단체를 중심으로 NGS 급여 축소 이후 실제 환자 접근성이 낮아졌다는 지적이 제기됐다.

서울대병원 혈액종양내과 임석아 교수는 전이성 유방암 환자의 상당수에서 NGS를 통해 치료 가능한 유전자 변이가 확인된다고 설명했다. HER2, BRCA 등 주요 바이오마커 역시 NGS를 통해 정확하게 확인할 수 있으며, 기존 검사로는 발견되지 않았던 변이가 추가로 확인되는 사례도 보고되고 있다고 밝혔다.

분당서울대병원 혈액종양내과 김지현 교수는 대한종양내과학회 정밀의료위원회가 국내외 가이드라인을 검토한 결과, 진행성 암 환자에서 NGS 시행이 필요하다는 결론에 도달했다고 전했다. 특히 진단 실패가 곧 치료 실패나 오진으로 이어질 수 있는 암종에서는 NGS가 필수적으로 시행돼야 한다는 입장이다.

다만 실제 임상 현장에서는 급여 축소 이후 검사량 감소가 나타나고 있다. 김 교수에 따르면 본인부담률이 80%로 상향된 이후 NGS 검사 건수는 기존의 절반 수준으로 줄어들었으며, 검사비도 과거 80~90만원 수준에서 140만원 안팎으로 상승해 환자들의 검사 포기 사례가 증가하고 있는 것으로 전해졌다.

NGS검사

환자단체도 검사 접근성 악화에 우려를 나타내고 있다. 한국유방암환우총연합회는 유방암 환자 상당수가 특정 유전자 변이에 기반한 표적치료 대상임에도, 높은 검사비 부담으로 인해 치료 기회를 놓치는 사례가 발생하고 있다고 지적했다.

특히 정부가 2017년 선별급여 도입 당시 환자 맞춤형 치료 확대를 약속했음에도 이후 지원 범위가 축소된 것은 정책 취지와도 맞지 않는다는 비판도 제기됐다.

산업계 역시 현행 기준이 임상 현실을 충분히 반영하지 못하고 있다는 입장이다. 한국의료기기산업협회 체외진단위원회는 유방암, 난소암, 혈액암 모두 치료 연계성과 의료적 타당성 측면에서 재평가 기준을 충족하고 있다며, 폐암과 동일한 수준인 50% 본인부담률로의 조정이 필요하다고 제안했다.

정부 역시 제도 개선 필요성 자체에 대해서는 일정 부분 공감하는 입장이다. 보건복지부는 NGS가 단순 연구 단계를 넘어 필수 표준검사로 자리 잡고 있다는 점은 인정하면서도, 건강보험 적용 확대를 위해서는 치료효과성과 비용효율성에 대한 추가적인 근거 확보가 필요하다는 입장을 유지하고 있다.

건강보험심사평가원도 최근 '차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 선별급여 적합성 평가 방안 연구' 용역을 공고하며 본격적인 재평가 준비에 착수했다. 연구 대상은 고형암·혈액암·유전성 질환 전반이다.

이번 연구에서는 질환별 NGS 패널 구성과 실제 치료 연계 현황, 변이 유전자 분포, 표적치료 연결 비율 등을 종합 분석한다. 또 NGS 시행군과 단일유전자 검사 시행군 간 치료 결과와 의료비 차이도 비교해 비용효과성을 평가할 예정이다.

고형암 분야에서는 NCCN·ESMO·ASCO 등 국내외 진료지침을 기반으로 실행 가능한 변이(Actionable mutation)와 실제 치료 연계 여부를 분석한다. 혈액암 분야에서는 AML 등 주요 질환에서 NGS 기반 진단이 위험군 분류와 맞춤치료, 미세잔존암(MRD) 추적관찰에 어떤 영향을 미치는지 평가한다.

유전성 질환 분야에서는 발달장애나 유전성 암, 희귀질환 환자에서 NGS가 조기 진단과 치료계획 수립에 미치는 영향도 분석 대상이다. 고콜레스테롤혈증·파브리병·폼페병 등 유전자 확인이 약제 급여 조건인 질환에서는 실제 치료 전략 변화와 연계성까지 검토된다.

비용효과성 분석에서는 반복 검사 감소와 불필요한 침습검사 축소, 조기 진단에 따른 치료 효율 향상 등도 함께 평가될 예정이다. 심평원은 이번 연구 결과를 2028년 예정된 2차 적합성평가의 핵심 근거자료로 활용한다는 계획이다.

대한암학회도 직접 연구에 참여해 임상적 유용성과 비용효과성 근거 확보에 나섰다. 박경화 교수는 "대한암학회를 대표해 연구를 수행하게 됐으며, 5월부터 10월까지 연구를 진행해 재평가에 활용할 자료를 마련할 예정"이라고 설명했다. 복지부 역시 연구 결과를 주시하고 있는 것으로 알려졌다.

결국 NGS를 단순한 '고가 검사'로 볼 것인지, 정밀의료 시대 필수 인프라로 인정할 것인가가쟁점이다. 의료계는 표적치료제와 유전자 기반 치료 전략이 빠르게 확대되는 상황에서 검사 접근성을 제한하면 오히려 치료 기회를 줄이고 장기적으로 의료 효율성을 떨어뜨릴 수 있다고 우려한다. 반면 정부는 제한된 건강보험 재정 안에서 치료효과성과 비용효과성에 대한 객관적 근거를 요구하고 있다.

다만 정부와 학계 모두 추가 연구와 재평가 필요성에는 공감대를 형성한 만큼, 향후 연구 결과에 따라 암종별 본인부담률과 급여 기준 조정 논의가 본격화될 가능성이 커지고 있다.