[의학신문·일간보사=이재원 기자]질병관리청 국립보건연구원은 국내 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속유전체(Rapid Whole Genome Sequencing) 분석 체계를 구축하고, 이를 통해 조기 진단과 맞춤형 치료 적용 가능성을 확인했다고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제학술지 Scientific Reports 2026년 5월호에 게재됐다.

연구는 삼성서울병원 신생아중환자실(NICU) 장윤실 교수팀과 공동으로 수행됐으며, 유전질환이 의심되는 급성중증 신생아 20명을 대상으로 신속유전체 분석 기술의 임상적 유용성을 평가했다.

유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나로 꼽힌다. 그러나 증상이 빠르게 악화되고 임상 양상이 비특이적인 경우가 많아 조기 진단이 중요함에도 불구하고, 기존 유전체 분석은 결과 확인까지 약 4~6주가 소요돼 위급한 신생아 진료에 활용하는 데 한계가 있었다.

연구진은 이러한 문제를 해결하기 위해 임상유전학, 진단검사의학, 유전체학, 분자생물학, 신생아학 등 다양한 분야 전문가가 참여하는 다학제 협력 체계를 구축했다. 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석, 임상 적용까지 전 과정을 신속하게 진행할 수 있도록 시스템을 마련한 것이다.

그 결과 환자 등록부터 최종 유전진단 결과 도출까지 소요되는 기간을 평균 5.5일로 단축했으며, 가장 빠른 사례는 3일 만에 진단을 완료했다.

또한 20명의 급성중증 신생아 가운데 절반인 10명에서 질환 원인 유전변이를 확인해 50%의 유전 진단율을 기록했다. 확인된 원인 유전자는 AGT, ANK1, NSD1, SERPINC1, OTC(2명), INS, PKHD1, SAMD9, LZTR1 등 총 9개였다.

연구진은 유전진단 결과가 실제 치료 결정에도 직접 활용됐다고 설명했다. 진단이 이뤄진 환아들은 분석 결과를 토대로 치료 방향을 결정하고 장기 관리 계획을 수립했으며, 가족 대상 유전상담도 제공받았다.

대표 사례로 다낭신장병이 의심됐던 한 환아는 신속유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진됐다. 이를 통해 조직검사와 같은 침습적 검사를 시행하지 않고도 맞춤형 치료와 외래 모니터링 계획을 조기에 수립할 수 있었다.

국립보건연구원은 이번 연구를 통해 신속유전체 분석 결과가 중증 신생아의 맞춤형 치료에 즉시 적용될 수 있는 임상적 가치를 확인했다고 평가했다. 현재는 중증 신생아를 위한 신속유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대하는 사업도 추진 중이다.

장윤실 삼성서울병원 교수는 "이번 성과는 국내 최초로 신생아중환자실 급성중증 신생아를 대상으로 신속유전체 진단 연구를 수행했다는 점에서 의미가 크다"며 "원인을 알 수 없는 중증 신생아의 생존율 향상을 위해 다학제 협력을 통한 신속한 유전진단이 진료 현장에서 반드시 필요하다"고 말했다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "이번 연구는 급성중증 신생아를 위한 신속하고 정확한 유전질환 진단이 일상적인 임상 진료로 자리 잡고, 향후 공공보건의료 체계에 통합될 수 있는 중요한 임상적·과학적 근거가 될 것"이라고 밝혔다.