[의학신문·일간보사=김현기 기자]국가통합바이오빅데이터 사업이 본격화되면서 기초의학 연구가 실험실과 동물모델 중심 연구를 넘어 실제 사람 데이터를 기반으로 검증·확장되는 새로운 전환점을 맞고 있다.

특히 2032년까지 100만명 규모의 통합 바이오빅데이터가 구축되면 유전체와 임상정보, 생활습관, 환경정보를 연계한 정밀의학 연구가 가능해지고, 기초의학 연구자들에게도 대규모 인구집단 수준의 연구 기회가 열릴 것이라는 전망이 나왔다.

서울의대 예방의학교실 박수경 교수는 12일 서울성모병원 옴니버스파크에서 열린 대한의학회 학술대회에서 '국가통합바이오빅데이터 구축 사업과 기초의학 연구자의 기회'를 주제로 한 발표를 통해 이같이 밝혔다.

국가통합바이오빅데이터 사업은 2024년부터 2032년까지 100만명 규모의 통합 바이오빅데이터를 구축하는 국가 연구개발 프로젝트다. 참여자 중 70만명은 일반 인구집단, 30만명은 암·중증질환·희귀질환 환자로 구성된다.

박 교수는 "2032년이면 약 77만명 규모의 NGS(차세대염기서열분석) 데이터가 구축되고 일부 암 환자는 전사체와 단백체 정보까지 확보하게 된다"며 "대한민국 단위의 휴먼 멀티오믹스 코호트가 만들어지는 셈"이라고 설명했다.

이어 그는 "기존 연구는 질병 중심, 단일 장기 중심, 제한된 규모의 실험실 연구가 주를 이뤘다"며 "이제는 예방·예측·정밀의학 시대로 전환되면서 유전체와 오믹스, 환경·생활습관 데이터를 통합 분석하는 시대가 됐다"고 덧붙였다.

특히 박 교수는 기초의학 연구자들에게는 연구결과를 사람 수준에서 검증할 수 있는 새로운 기회가 열렸다는 점에 기대감을 내비쳤다.

박 교수는"세포주나 동물모델, 제한된 샘플에 의존했던 연구를 대규모 인구집단 데이터와 연결해 실제 건강 결과를 확인할 수 있게 됐다"며 "기초의학 연구가 실험실 중심에서 사람 중심 연구로 확장되는 계기가 될 것"이라고 말했다.

AI 시대, 데이터보다 중요한 것은 연구 질문 7월부터 약 10만건 규모 티어 2 데이터 공개

아울러 박 교수는 대규모 데이터 활용 과정에서 인공지능(AI) 기반 분석 역량의 중요성도 강조했다.

박 교수에 따르면 100만명 데이터는 30개 이상의 테이블로 구성돼 있고 약물은 ATC 코드, 질병은 SNOMED 등 국제 표준코드 체계로 저장된다. 웨어러블 데이터까지 포함돼 연구자가 직접 분석하기 어려운 만큼 AI 기반 통합분석 도구와 데이터 과학 역량이 필수적이라는 것.

박 교수는 "오믹스와 임상정보, 환경·생활습관 데이터를 결합하면 네트워크 분석과 인과추론을 통해 새로운 질병 기전 발굴도 가능해질 것"이라고 전망했다.

활용 사례로는 암 발생 위험 예측, 신경퇴행성질환 위험도 분석, 약물 반응 예측 등을 제시했다. 또 다중 오믹스 데이터가 축적되면 유방암 등 암종의 분자 아형을 보다 세밀하게 분류하고 맞춤형 치료 전략 수립에도 도움이 될 것으로 내다봤다.

박 교수는 "7월부터 약 10만건 규모의 티어2 데이터가 공개될 예정"이라며 "IRB 승인과 데이터 활용 교육을 이수하면 연구자 누구나 활용할 수 있다"며 "다만 현재 단계에서는 영상 데이터와 장기 추적관찰 데이터가 충분하지 않아 추가적인 데이터 확충이 필요하다"고조언했다.

이어 그는 "미래 연구 경쟁력은 데이터를 얼마나 많이 확보했느냐가 아니라 의미 있는 연구 질문을 만들고 해석할 수 있느냐에 달려 있다"며 "국가통합바이오빅데이터 사업은 기초의학 연구자들에게 새로운 도약의 기회를 제공할 것"이라고 강조했다.