[mdtoday = 박성하 기자] 유한양행이개발 중인 고셔병 치료제 후보물질 YH35995가 유럽의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품 지정을 받았다..지난 4월 미국 식품의약국(FDA)에서 같은 지정을 받은 데 이어 유럽에서도 인정받으면서, 글로벌 임상·허가 전략에 속도가 붙을 전망이다.

유한양행은 YH35995가 현지시간 19일 EMA로부터 고셔병 적응증에 대해 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation, ODD)을 획득했다고 23일 밝혔다.

EMA의 희귀의약품 지정은 환자 수가 적고 치료 옵션이 제한적인 질환에 대한 개발을 촉진하기 위한 제도다.

지정 품목은 개발 단계에서 과학적 자문, 규제 절차 관련 수수료 감면, 시판허가 승인 시점부터 10년간 시장독점권 등 인센티브를 받을 수 있다. 유한양행은 특히 유럽이 미국의 최대 7년보다 긴 10년의 시장독점권을 보장하고, EU 회원국 전역을 포괄하는 중앙집중심사 절차를 통해 단일 허가를 추진할 수 있다고 설명했다.

고셔병은 GBA1 유전자 변이로 리소좀 효소 기능이 저하되면서 글루코실세라마이드(GL-1)가 여러 장기에 축적되는 유전성 리소좀 축적 질환이다. 간과 비장 비대, 빈혈, 혈소판 감소, 골격계 이상 등 전신 증상이 나타나며, 신경증상을 동반하는 제3형 고셔병은 해당 증상을 표적으로 한 허가 치료제가 없어 미충족 의료 수요가 큰 것으로 꼽힌다.

YH35995는 유한양행이 2018년 GC녹십자와 공동연구로 확보해 현재 단독 임상 개발 중인 경구용 저분자 글루코실세라마이드 합성효소(GCS) 억제제다. 이 후보물질은 GL-1 생성을 줄이는 기질감소치료(Substrate Reduction Therapy, SRT) 계열로 분류된다.

유한양행에 따르면 YH35995의 가장 큰 특징은 혈액뇌장벽(BBB) 투과력이다. 전임상 연구에서는 혈장과 뇌 내 GL-1을 유의미하게 낮추는 효과가 확인됐으며, 이를 바탕으로 기존 치료제가 접근하기 어려웠던 중추신경계에도 약효를 전달할 가능성이 제시됐다.

임상 개발도 진행되고 있다. 유한양행은 건강한 성인을 대상으로 최초 인체 대상 연구(FIH)를 수행해왔고, 지난 5월 이탈리아 트리에스테에서 열린 제3회 고셔병 국제 워킹그룹(IWGGD) 심포지엄 2026에서 단회투여(SAD) 결과를 구연 발표했다. 현재는 단회투여 후 확보된 안전성·내약성 및 PK·PD 결과를 바탕으로 반복투여(MAD) 임상 단계에 들어갔다고 밝혔다.