[mdtoday = 조민규 의학전문기자] 호주 애들레이드대 연구진이 실명 원인 중 하나인 망막색소변성증에 대한 새로운 치료법의 인체 첫 임상시험에서 희망적인 결과를 확인했다.

망막색소변성증에 대한 새로운 치료법을 다룬 연구 결과가 '네이처(Nature Medicine)'에 실렸다.

망막색소변성증은 빛을 감지하는 망막세포가 제대로 작동하지 않아 점차 시력을 잃게 되는 유전질환으로, 현재는 진행된 단계에서 사용할 수 있는 치료가 제한적이다.

초기 증상으로 야맹증이 나타나며 서서히 시야가 좁아지다 중심 시력까지 상실한다고 알려져 있다. 가족력이 없는 경우에도 유전자 이상으로 단독 발병할 수 있으며, 증상 발현 시기와 속도는 사람마다 차이를 보인다.

연구진은 워싱턴대 연구진과 함께 작은 분자를 눈에 주입하는 방식의 치료가 사람에게 안전하게 견딜 수 있는지 먼저 확인하는 시범 임상을 진행했다.

그 결과 이 작은 분자는 손상된 망막세포 일부를 다시 빛에 반응하도록 만들었고, 정상적인 빛 감지 세포가 이미 사라진 뒤에도 효과가 관찰됐다.

일부 참가자들은 시각 검사와 보행 과제에서 단기적인 개선을 보였고, 한 참가자는 치료 후 이틀 만에 빛을 더 잘 느낀다고 보고했다.

연구진은 심각한 부작용이나 눈에 해로운 영향은 보이지 않았고, 뇌영상 검사에서도 시각 관련 영역의 활성 변화가 나타났다고 설명했다.

다만 이번 결과는 매우 초기 단계의 소규모 연구인 만큼, 실제 시력 개선 효과는 더 큰 임상시험에서 확인해야 한다.

현재 더 큰 2상 임상시험이 진행 중이며, 연구진은 이 접근법이 망막색소변성증뿐 아니라 다른 퇴행성 망막질환에도 적용될 수 있는 시력 회복 플랫폼이 될 수 있다고 기대하고 있다.