[mdtoday = 박성하 기자] "단순히 눈이 조금 튀어나오는 미용상의 문제가 아닙니다. 환자들은 일상이 무너지고 사회적으로 고립되는 치명적인 고통을 겪고 있습니다."

건국대학교병원 안과 신현진 교수(대한성형안과학회 홍보이사)는 최근 열린 미디어 세션에서 국내에서는 아직 생소한 자가면역질환인 '갑상선 안병증'에 대해 이같이 언급했다.

'보이는 병 뒤에 보이지 않는 것도 있다'는 주제로 진행된 이번 강의에서 신 교수는 갑상선 안병증 환자들이 겪는 신체적·정신적 고통과 함께, 국내 치료 환경 및 제도적 지원의 시급성을 조명했다.

◇눈 튀어나오고 멀쩡한 직장도 그만둬…환자 95%가 외모 변화로 고통

갑상선 안병증은 우리 몸의 면역체계가 오작동해 안구 뒤쪽의 유섬유세포와 지방, 근육 등을 공격하면서 발생하는 희귀 자가면역 안질환이다. 안구가 앞으로 돌출되거나 눈꺼풀이 말려 올라가 눈이 다 감기지 않는 증상이 대표적이다.

문제는 외형적인 변화가 환자들의 정신을 무너뜨린다는 점이다. 신 교수가 제시한 데이터에 따르면, 환자의 95%가 외모 변화로 인해 심각한 심리적 위축을 겪는다. 대인기피, 우울증, 불안 증세를 보이는 환자가 50%를 넘어서며, 심한 경우 자살 충동으로 이어지기도 한다.

실제로 버스 운전기사, 아나운서 등 대면 활동이 필수적인 직업을 가진 환자들이 병이 진행됨에 따라 직장을 그만두고 사회적으로 고립되는 사례가 빈번하다. 신 교수는 "환자들이 길을 걷다 발을 헛디뎌 넘어지거나, 젊은 환자들이 사회생활을 아예 포기하는 등 삶의 질이 처참하게 무너지는 질환"이라고 설명했다.

◇"수치가 정상이어도 진행"…뼈 깎는 수술과 합병증 위험 감수해야

많은 이들이 갑상선 기능 수치만 정상으로 돌아오면 눈 증상도 좋아질 것이라 오해한다. 하지만 내과적 수치가 정상으로 유지되더라도 안구 공격은 별개로 계속 진행되는 경우가 많다.

더욱이 기존의 치료법은 근본적인 해결책이 되지 못했다. 급성 활동기에는 고용량 스테로이드 주사나 방사선 치료를 쓰지만, 이는 병의 진행 속도를 조금 늦추는 미봉책일 뿐 비가역적인 조직 변화(세포 증식 및 섬유화) 자체를 막지는 못한다.

병이 잠잠해지는 비활동기에 접어들면 결국 수술을 해야 하는데, 이 과정이 환자에게는 또 다른 고통이다. 돌출된 눈을 집어넣기 위해 안구를 둘러싼 뼈를 모두 깨부수는 '안화감압술'을 시행한 뒤, 눈근육 이상으로 생기는 사시(복시) 수술, 마지막으로 눈꺼풀 수술까지 최소 3단계 이상의 대수술을 거쳐야 한다. 각 수술 사이에는 수개월의 회복 기간이 필요해 치료에만 수년이 걸리는 '마라톤'과 같다.

신 교수는 "안화감압술은 뼈를 깨는 과정에서 시신경 손상으로 인한 실명 위험, 뇌척수액 누출, 수술 후 사시 유발 등의 심각한 합병증 위험을 안고 해야 하는치료법"이라고 말했다.

◇패러다임 바꿀 '혁신 신약' 등장…그러나 높은 약가가 장벽

다행히 최근 국제 학계에서는 치료 패러다임이 급격하게 바뀌고 있다. 질환의 원인이 되는 인슐린 유사성장인자-1 수용체(IGF-1R)를 표적해 차단하는 항체 신약(테프로투무맙 등)이 개발되면서다.

이 약제는 활동기 환자의 염증을 가라앉힐 뿐만 아니라 안구 돌출을 유반하는 근육과 지방의 부피를 실제로 줄여준다. 최근 연구에 따르면 만성 안정기 환자에게도 안구 돌출과 근육 비대를 감소시키는 효과가 증명됐다. 미국과 유럽 가이드라인에서는 이미 이 표적 치료제를 중등도 이상 환자에게 1차 치료로 권고하고 있다.

한국에서도 지난 4월 30일 식품의약품안전처 허가를 획득하며 하반기 국내 출시를 앞두고 있다. 수년 동안 수술대에 올라야 했던 환자들에게 3~6개월 만에 눈을 제자리로 돌릴 수 있는 희망의 길이 열린 셈이다.

그러나 환자들이 이 혁신적인 치료제의 혜택을 보기까지는 '비용'이라는 거대한 장벽이 남아있다. 해당 약제는 비급여 항목으로 분류되어 있어, 건강보험 급여 적용이 이루어지지 않을 경우 환자들의 경제적 부담이 매우 크기 때문이다.

◇제도적 사각지대… "희귀질환 지정 및 산정특례 코드 신설 시급"

현재 국내 중등도 이상 갑상선 안병증 환자는 약 2000명 이상으로 추정되지만, 아직 국가 희귀질환으로 등록되어 있지 않다. 별도의 질환 코드가 명확히 분리되어 있지 않아 정확한 유병률 파악과 정부 지원을 받기 어려운 사각지대에 놓여 있는 상태다.

이에 따라 학계 및 관련 전문가들은 중등도 이상 갑상선 안병증 환자를 위한 별도 질병 코드 신설과 국가 희귀질환 산정특례 대상 지정이 시급하다고 지적한다.

나아가 환자들이 실질적인 치료 혜택을 보고 일상으로 복귀할 수 있도록 전문가·환우회·언론의 공조는 물론, 정부의 전향적인 정책적 지원이 뒷받침돼야 한다는 목소리가 나오고 있다.