[헬스코리아뉴스 / 서정필] 단 한 번의 채혈로 여러 장기에서 발생한 암 신호를 동시에 찾아내는 ‘다중암 조기발견(Multi-Cancer Early Detection, MCED)’ 기술이 연구 단계를 넘어 실제 암 검진 체계 진입을 눈앞에 두고 있다.

미국은 MCED 검사에 메디케어(Medicare) 급여를 적용할 수 있는 법적 기반을 마련했으며, 글로벌 진단 기업들은 수만 명에서 10만 명 이상이 참여한 전향적 임상 연구와 실제 임상 데이터를 잇달아 축적하며 상용화 속도를 올리고 있다. 혈액 속에 존재하는 세포유리 DNA(cell-free DNA·cfDNA)의 유전·후성유전학적 변화와 단편화 패턴을 인공지능(AI)으로 분석하는 기술 역시 한층 정교해지는 추세다.

그 덕분에 췌장암·간암·식도암 등 기존 검진 체계로는 조기 발견이 어려웠던 치명적인 암종까지 선별할 수 있는 길이 열리고 있다. 장기(臟器)별로 따로 이뤄지던 기존 암 검진 방식에 ‘단 한 번에 여러 암을 선별하는 검사’가 더해지는 셈이다.

전문가들은 MCED 기술이 기존 암 검진을 완전히 대체하기보다 별도의 국가 검진 프로그램이 없던 췌장암·난소암·식도암·간암 등 ‘검진 사각지대’를 보완하는 핵심 수단으로 먼저 자리 잡을 가능성이 높다고 전망한다.

미국, MCED 급여 경로 법제화… 제도권 진입 문 열어

MCED의 상용화 가능성을 크게 높인 요인 가운데 하나는 미국의 제도화다. 미국 정부는 지난 2월 ‘낸시 가드너 수얼 메디케어 다중암 조기발견 검사 급여법’을 제정했다. 해당 법률은 오는 2029년 1월부터 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 획득한 MCED 검사 중 미국 메디케어·메디케이드서비스센터(CMS)가 조기발견에 필요하다고 판단한 검사를 국가급여결정 절차를 통해 지원할 수 있도록 규정하고 있다.

미국의 이번 법률 제정은 기술 개발 단계에 머물던 글로벌 MCED 시장을 한 단계 도약시킬 것이라는 평가다. 연구개발 성과가 대규모 시장 진입과 매출 확대로 이어질 수 있기 때문이다.

국내 진단 기업들에도 새로운 기회가 열릴 것으로 보인다. 그동안 국내 기업들은 막대한 임상 비용과 불확실한 규제·급여 경로 탓에 MCED 기술의 해외 상용화 시점을 가늠하기 어려웠다. 그러나 미국이 FDA 승인 이후 CMS 급여 적용으로 이어지는 제도적 경로를 마련하면서 기술수출(L/O)과 해외 진출 전략도 한층 구체화할 수 있게 됐다.

국내 주요 체외진단 기업들은 우선 실험실개발검사(Laboratory Developed Test, LDT) 방식으로 시장 진입을 모색하는 동시에, 미국 FDA 승인과 CMS 급여 적용을 염두에 둔 글로벌 임상 전략을 강화할 것으로 예상된다.

왜 MCED인가… 검진 사각지대 한 번에 찾는다

현재 췌장암·난소암·식도암·간암·담도암·뇌종양 등 상당수 암종은 일반 대중을 대상으로 정기적으로 시행할 수 있는 표준 선별검사법이 없다. 이 때문에 증상이 나타난 뒤 검사를 받았을 때는 이미 암이 주변 장기나 원격 부위로 전이된 경우가 적지 않다.

MCED는 이러한 검진 사각지대를 겨냥한다. 암세포가 성장하거나 사멸하는 과정에서 혈액으로 방출하는 DNA와 RNA, 단백질, 대사물질의 미세한 변화를 감지해 암 존재 가능성을 선별하는 원리다.

최근에는 단일 바이오마커를 측정하는 방식에서 벗어나 DNA 돌연변이와 메틸화, 유전체 단편의 길이와 말단 패턴 등을 함께 분석하는 ‘다중오믹스(Multi-omics)’ 방식이 주목받고 있다. AI는 정상인과 암 환자 사이에서 나타나는 수많은 생물학적 차이를 학습해 암 신호를 판별하고, 신호가 포착되면 암이 시작된 원발 부위(Tissue of Origin)까지 정확히 예측한다.

기존 액체생검은 이미 암을 진단받은 환자의 치료제 선택이나 재발·미세잔존질환 관찰에 주로 활용됐다. MCED는 액체생검의 활용 범위를 무증상 일반인의 암 선별 영역까지 넓히고 있다. 단 한 번의 채혈로 여러 암종을 동시에 검사할 수 있다는 점에서 환자 편의성과 검사 접근성을 높일 수 있는 기술로 평가된다.

그레일·진 솔루션스, 상용화 주도…국내 기업도 기술 고도화

글로벌 MCED 시장을 선도하는 기업으로는 미국 그레일(GRAIL)과 싱가포르 진 솔루션스(Gene Solutions)가 꼽힌다.

그레일의 ‘갤러리(Galleri)’는 혈액 내 cfDNA의 메틸화 패턴을 분석해 50종 이상의 암 공통 신호를 선별하고 원발 부위를 예측하도록 개발됐다. 현재 미국에서는 LDT 형태로 처방·이용되고 있으며, FDA 정식 승인 절차도 추진 중이다.

진 솔루션스는 지난 5월 FDA로부터 다중암 혈액검사 ‘스팟매스 10(SPOT-MAS 10)’에 대한 혁신의료기기(Breakthrough Device) 지정을 획득하며 주요 경쟁 기업으로 부상했다.

국내 진단 기업들도 유전체와 후성유전체, 단백체, AI를 결합한 MCED 기술 고도화에 나서고 있다.

GC지놈은 저심도 전장유전체분석과 DNA 메틸화 정보를 AI로 통합 분석해 주요 암종의 신호와 원발 부위를 동시에 예측하는 액체생검 기술을 개발하고 있다.

지노믹트리는 SDC2 유전자 메틸화 기반 대장암 검사 기술을 바탕으로 여러 암종의 메틸화 신호를 동시에 탐지하는 플랫폼으로 사업 영역을 넓히고 있다.

베르티스는 혈액 내 단백질을 AI로 분석하는 단백체학 기술을 유방암에 이어 췌장암 등 다른 암종으로 확대하고 있다.

유전체·단백체·AI 결합… 다변화되는 기술 경쟁

MCED 기술은 단일 유전자 변이 탐지를 넘어 여러 생물학적 정보를 통합 분석하는 방향으로 고도화되고 있다.

암 초기에는 혈액으로 방출되는 종양 유래 DNA의 양이 극히 적다. 단일 유전자 변이 분석만으로는 초기 암 신호를 정상적인 노화나 양성 질환에 따른 변화와 구분하기 어려운 이유다.

이에 주요 기업들은 DNA 메틸화와 단편화 패턴, 염색체 구조 변이, 유전자 발현량, 단백질 농도 등을 복합 분석하는 전략을 취하고 있다. 특정 바이오마커의 신호가 약하더라도 다른 생물학적 데이터가 이를 보완해 검사 정확도를 높이는 방식이다.

검사의 경쟁력도 탐지 가능한 암종 수만으로 결정되지 않는다. 초기 암 민감도와 특이도, 원발 부위 예측 정확도, 검사 비용 및 결과가 나오기까지 걸리는 시간 등이 종합적으로 평가된다.

MCED의 등장으로 정기 검진의 사각지대에 놓여 있던 췌장암·난소암 등 고위험 암종의 조기 발견 가능성이 높아질 것이라는 기대가 커지고 있다. AI와 다중오믹스 기술의 발전으로 검사 정확도가 향상되는 가운데, MCED는 증상 발현 이후 진단과 치료에 집중됐던 암 의료의 무게중심을 조기 선별과 신속한 확진으로 옮기는 새로운 수단으로 주목받고 있다.